distonias

RELACIÓN DE AUTORES

EDITORES
Pedro J. García Ruiz y Rosario Luquin

COMITÉ AD-HOC DEL GRUPO DE ESTUDIO DE TRASTORNOS
DEL MOVIMIENTO
Miguel Aguilar
Fernando Alonso Frech
Tito Arbelo
Ernest Balaguer
A. Bergareche
Juan Andrés Burguera
Víctor Campos
Alfonso Castro
María José Catalán
José Chacón
Jacinto Duarte
Carmen Durán
Pedro J. García Ruiz
Francisco Grandas
Luis GuisasolaFelix Javier Jiménez-Jiménez
Jaime Kulisevsky
Elena Lezcano
Gurutz Linazasoro
Javier López del Val
Juanjo López Lozano

Eva López Valdés
Rosario Luquin
Fina Martí
Juan Carlos Martínez Castrillo
Pablo Martínez Martín
Amelia Mendoza
Francesc Miquel
Pablo Mir
Ignacio Pascual
Ignacio Posada
María de la Cruz Rodríguez Oroz
Carlos Salvador
Pilar Sanz
Ángel Sesar
Julia VaamondeFrancesc Valldeoriola
Josep Valls-Solé
Antonio Vázquez
Lydia Vela
Francisco Vivancos
Rosa Yáñez

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V

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CAPÍTULO 1
EPIDEMIOLOGÍA, CLASIFICACIÓN Y ETIOLOGÍA
Epidemiología
La distonía se caracteriza por una contractura muscular involuntaria y persistente, que da lugar a posturas anormales o movimientos repetitivos de torsión (1).
No se conoce con precisión la incidencia y prevalenciade las distonías primarias. En el estudio de Rochester (Minnesota, EE UU) se describe una prevalencia de 3,4 casos por cada 100.000 sujetos para la distonía generalizada y 29,5
casos por 100.000 para la distonía focal (2), pero las cifras varían ampliamente
según los estudios consultados (2-11). En Europa la prevalencia de la distonía
primaria ronda los 150 casos por millón de habitantes y,entre estas, la distonía
focal se sitúa en torno a los 110 casos por millón de habitantes (5). La prevalencia de la distonía es diferente en las distintas etnias. La distonía primaria de inicio en la infancia o la adolescencia es más común en los judíos de ascendencia
asquenazí, con una prevalencia varias veces mayor a la estimada para la población general (12). La distonía focal es la más común delas distonías primarias,
y la distonía cervical y el blefarospasmo son las distonías focales más frecuentes (2, 3, 5-7, 13).

Clasificación
Desde el punto de vista genético, la distonía se clasifica, por el momento, en al
menos 15 variantes DYT (“dystonia type”), que se denominan DYT1, DYT2 y así
sucesivamente hasta DYT15, y comprenden entidades asociadas a alteraciones
conocidas de genes oloci (14-15). La clasificación más utilizada se basa en la
edad de inicio, la localización y la etiología. La edad de inicio es un buen indicador del pronóstico de la distonía (1, 16). La distonía iniciada en la infancia tiene
un alto riesgo de progresar y generalizarse (17, 18). Por el contrario, la mayoría de
las distonías que se inician en la edad adulta se mantienen como distoníaslocalizadas, aunque en algunos casos progresan a formas segmentarias (1, 16-18).

Localización y distribución
La clasificación por distribución anatómica no deja de ser arbitraria, pero es útil
a la hora de valorar el pronóstico y decidir el tratamiento. Por su distribución, la
distonía puede clasificarse en focal, segmentaria, multifocal, hemidistonía y
generalizada (1, 16). La distonía focal seconcreta en un área muscular específi-

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guía

oficial para el diagnóstico y tratamiento de las distonías

ca y, a su vez, se subdivide en múltiples variantes, las más conocidas de las cuales son el blefarospasmo (la distonía craneal más frecuente), la distonía oromandibular, la distonía cervical o tortícolis, la distonía de miembros y la distonía
laríngea (1, 13, 16).
Ladistonía segmentaria afecta áreas contiguas (craneocervical, por ejemplo).
Un ejemplo típico es el síndrome de Meige, que incluye afectación oromandibular y periorbitaria (1). En realidad, muchas distonías aparentemente focales son
segmentarias. Por ejemplo, no es infrecuente que pacientes con blefarospasmo
o distonía craneal presenten una distonía sutil en otras regiones contiguas.
La distonía...