Distrifia Muscular
Páginas: 4 (917 palabras)
Publicado: 25 de noviembre de 2012
Distrofia muscular de Duchenne y Becker
Las distrofias musculares son un grupo de trastornos caracterizados por una debilidad muscular de curso progresivo. Estas enfermedades son usualmentehereditarias y no tienen cura.
Actualmente, se sabe que muchas de estas enfermedades se deben a defectos genéticos que resultan de deficiencias de importantes proteínas musculares, particularmente las dela membrana muscular, como la distrofina, la merosina y los sarcoglicanos.
Distrofia muscular de Duchenne
La distrofia muscular de Duchenne (DMD) tiene una herencia recesiva ligada al cromosomaX, con una incidencia de 20 a 30 por 100.000 habitantes. El defecto genético está en el cromosoma X, en el Xp21. La mayoría de pacientes tienen una deleción (anomalía) en este gen, pero algunostienen mutaciones o duplicaciones. La mayoría de estos pacientes son hombres y presentan debilidad muscular temprana o hipertrofia muscular, particularmente en los músculos de las pantorrillas, ydesarrollan cardiomiopatía. Con el progreso de la enfermedad también desarrollan escoliosis y eventualmente se ven confinados a una silla de ruedas en su adolescencia temprana. Un bajo coeficiente intelectualy trastornos gastrointestinales son frecuentes. La muerte es normalmente causada por complicaciones respiratorias o arritmia cardíaca. Todos los pacientes con DMD tienen la creatinaquinasa (CK) séricaelevada y, en la biopsia de músculo se observa atrofia, necrosis sin inflamación, proliferación de tejido conectivo, muchas fibras musculares “opacas” y calcio positivas, y ausencia de distrofina.La distrofia muscular de Duchenne se diagnostica por los hallazgos clínicos de debilidad progresiva en hombres, con CK elevada y los patrones característicos de la biopsia muscular (algunas mujeresportadoras son también sintomáticas). El diagnóstico se hace por inmunohistoquímica o Western Blot de la biopsia muscular para distrofina, que determina su ausencia en esta enfermedad o por estudios...
Las distrofias musculares son un grupo de trastornos caracterizados por una debilidad muscular de curso progresivo. Estas enfermedades son usualmentehereditarias y no tienen cura.
Actualmente, se sabe que muchas de estas enfermedades se deben a defectos genéticos que resultan de deficiencias de importantes proteínas musculares, particularmente las dela membrana muscular, como la distrofina, la merosina y los sarcoglicanos.
Distrofia muscular de Duchenne
La distrofia muscular de Duchenne (DMD) tiene una herencia recesiva ligada al cromosomaX, con una incidencia de 20 a 30 por 100.000 habitantes. El defecto genético está en el cromosoma X, en el Xp21. La mayoría de pacientes tienen una deleción (anomalía) en este gen, pero algunostienen mutaciones o duplicaciones. La mayoría de estos pacientes son hombres y presentan debilidad muscular temprana o hipertrofia muscular, particularmente en los músculos de las pantorrillas, ydesarrollan cardiomiopatía. Con el progreso de la enfermedad también desarrollan escoliosis y eventualmente se ven confinados a una silla de ruedas en su adolescencia temprana. Un bajo coeficiente intelectualy trastornos gastrointestinales son frecuentes. La muerte es normalmente causada por complicaciones respiratorias o arritmia cardíaca. Todos los pacientes con DMD tienen la creatinaquinasa (CK) séricaelevada y, en la biopsia de músculo se observa atrofia, necrosis sin inflamación, proliferación de tejido conectivo, muchas fibras musculares “opacas” y calcio positivas, y ausencia de distrofina.La distrofia muscular de Duchenne se diagnostica por los hallazgos clínicos de debilidad progresiva en hombres, con CK elevada y los patrones característicos de la biopsia muscular (algunas mujeresportadoras son también sintomáticas). El diagnóstico se hace por inmunohistoquímica o Western Blot de la biopsia muscular para distrofina, que determina su ausencia en esta enfermedad o por estudios...
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