distrofia 3

Hechos sobre las distrofias
musculares poco comunes
(congénita, distal,
Emery-Dreifuss
y oculofaríngea)

Actualizado abril 2010

Estimados amigos:

C

uando yo tenía como un año, mis padres notaron
algo extraño en mi forma de caminar. Después
de muchos exámenes, se llegó a la conclusión que
yo tenía una enfermedad neuromuscular.

Mike Neufeldt

Nos tomó varios años obtener un diagnósticodefinitivo de distrofia muscular de Emery-Dreifuss.

Me gradué de la universidad con un título en
comunicaciones, y trabajo en comunicaciones
interactivas en Harley-Davidson Motor Co. en
Milwaukee. Utilizo una silla de ruedas motorizada y
asistencia respiratoria parte del tiempo.

Si usted ha descubierto recientemente que tiene
una forma poco común de distrofia muscular, podrá
entender lo que tuvo quepasar mi familia. Debido
a lo poco común de las distrofias musculares de
Emery-Dreifuss, congénita, distal y oculofaríngea,
es sumamente importante que usted obtenga toda
la información que pueda acerca de su enfermedad.
Este folleto es un buen comienzo.

Le cuento esto acerca de mi persona para que pueda
darse cuenta que las personas con formas poco
comunes de DM pueden llevar vidas satisfactoriasy felices. No es fácil vivir con músculos que se
debilitan con el tiempo, pero no es necesario dejar
que la DM le impida alcanzar una educación, una
carrera, una familia, viajes — todo lo que usted
quiera.

Descubrir que usted o su hijo tiene una forma
poco común de distrofia muscular (DM) puede ser
aterrador y confuso. Mis padres se preguntaron por
qué tenía yo esta enfermedad; en nuestra familiano
hay historia de haberla tenido. Pero, como se explica
en este folleto, cada tipo de DM es causado por un
defecto genético extremadamente poco común,
que a menudo las personas ni siquiera saben que lo
tienen. Usted puede estar seguro que su enfermedad
no fue causado por nada que usted o sus padres
hayan hecho, y tampoco se le contagió de nadie.

Las personas con discapacidades tienen másoportunidades que nunca para desarrollar y utilizar
sus habilidades. Las leyes federales nos garantizan
una educación pública, oportunidades equitativas
de empleo y acceso a los lugares públicos. Las
computadoras y la tecnología nos ayudan a
movilizarnos, escribir, trabajar y conducir vehículos.

Mi familia tuvo que adaptarse de muchas formas
a causa de la DM. Pero tuvimos suerte. Junto con
doctoresexcelentes y compasivos, tuvimos la ayuda
de la Asociación de la Distrofia Muscular. Mis padres
recibieron de la MDA el apoyo y la información que
necesitaban, así como ayuda para obtener aparatos
ortopédicos y otros servicios. Yo tuve el honor de
prestar servicios como el Embajador Nacional de
Buena Voluntad de la MDA en 1987-88.
Agradezco a mis padres no haber escondido las
cosas y habermepermitido formar parte de las
discusiones con los médicos desde una temprana
edad.
Entender mi enfermedad me ayudó a prepararme
para manejar mis cuidados médicos como persona
adulta. Contar con información sobre mi DM
también me permitió disfrutar de una niñez típica,
incluyendo deportes, Lobatos y muchos amigos. En

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la secundaria mantuve buenas calificaciones, era el
estadístico del equipo, y tenía unempleo de tiempo
parcial.

“MDA está aquí para ayudarle”, en la página 18,
describe los valiosos servicios de la Asociación.
Además, la MDA es el líder mundial en la
investigación de enfermedades neuromusculares, y
sus científicos han hecho muchos descubrimientos
emocionantes en los últimos años acerca de todas
las formas de DM.
Este folleto le proporcionará los datos básicos
acerca de estascuatro formas de DM, y la MDA le
ayudará a contestar todas sus preguntas conforme
se presenten. A medida que le hace frente a los retos
que se avecinan, tenga la seguridad que estamos
avanzando rápidamente hacia mejores tratamientos
y una curación. Y recuerde, no está solo.

Mike Neufeldt
Milwaukee
Comité de Trabajo Nacional de la
MDA Sobre la Concientización Pública

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