Distrofia Múscular De Duchenne

DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE
1. Además de la afección muscular, la deficiencia de distrofia condiciona defectos en otros órganos;

¿Cuáles son esos defectos?,
En esta patología existencomplicaciones como son las neumonías, insuficiencia cardiaca, debilidad en los miembros pélvicos y de la cintura pelvica,la cual progresa hacia la cintura escapular y los miembros torácicos. Unaconsiderable proporción de los pacientes afectados tienen retraso psicomotor cuyo nivel de profundidad es variable. De hecho se considera que del 15 al 25% tienen un coeficiente intelectual de 70.

¿Cuál esla explicación?
La proteína distrofina se localiza en los músculos esquelético, cardiaco y liso, cerebro y retina (pleiotropismo) es una proteína que forma parte del citoesqueleto celular ypertenece a la familia de las espectrinas. Se localiza en la célula muscular del lado citoplásmico de la membrana celular y su función es mantener la integridad del citoesqueleto y el sarcolema.

Entoncesse considera que el complejo de la distrofina descrito forma un puente estructural entre la lámina basal externa e interna del citoesqueleto, por lo que su ausencia produce un defecto en la membranacelular del miocito que la hace susceptible a rupturas durante la actividad contráctil.

¿Cómo pueden correlacionarse con los hallazgos clínicos en el paciente?
Principalmente, tomando encuenta que hay evidencia clínicas muy fuertes que nos pueden llevar en esa dirección; por ejemplo los defectos en el desarrollo psicomotor (marcha a los 18 meses, a los 8 años está recursando el 1er. añode primaria, se refiere mal aprovechamiento escolar) y los defectos tóraco-lumbares y de la cintura pélvica ( denota debilidad proximal en la cintura pelvi femoral (1/5) con menor participación de lacintura escápulo-humeral (3/5) (presenta signo de Gowers completo, discreta escoliosis tóraco-lumbar). Auscultación cardiaca con tercer ruido (cardiopatías) y contractura en el tendón Aquileo. La...