Distrofia Muscula De Duchenne

La distrofia muscular de Duchenne o distrofia muscular progresiva (DMD) :
es una enfermedad hereditaria con un patrón de herencia de tipo recesivo ligado al cromosoma X, por lo que es mucho máscomún en hombres que en mujeres. Es la distrofia muscular más común. Es una miopatía de origen genético que produce destrucción de músculo estriado. Afecta a todas las razas.
El gen anormal, quecodifica la distrofina, se encuentra en el locus Xp21.2.
Su nombre se debe a la descripción inicial realizada en 1861 por el neurólogo francés Guillaume Benjamin Amand Duchenne (1806-1875). Este gen es elmás grande que existe en la naturaleza, ya que tiene un tamaño de 2,4 Mb. Debido a su gran tamaño, se hace imposible su secuenciación para detectar mutaciones que den lugar a la enfermedad.
Portanto, la distrofia muscular de Duchenne se trata de una enfermedad monogénica ocasionada por mutaciones en el gen denominado DMD. Pero existe otra enfermedad, la distrofia muscular de Becker, que tambiénes monogénica y causada por mutaciones en el mismo gen. ambas enfermedades están estrechamente relacionadas.

Generalidades

Las distrofias musculares son enfermedades hereditarias que comienzanen su mayoría en la edad infantil, caracterizadas por atrofia progresiva muscular de comienzo proximal (más cerca del centro del tronco o línea media), pérdida de reflejos, con aspecto hipertrófico dela musculatura, en general no se limitan a los músculos.
Son enfermedades progresivas que terminan con graves limitaciones o la muerte.
La distrofia muscular de Duchenne presenta por tanto uncuadro mucho más grave y se produce más tempranamente que la distrofia muscular de Becker. Con un rápido avance de la degeneración de los músculos, que genera dificultades motoras, contracturas,escoliosis, pseudohipertrofia (consecuencia de la sustitución de tejido muscular por tejido graso)... y que hace que el paciente muera de forma prematura hacia los 20 años por fallo cardíaco o pulmonar.
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