Distrofia Muscular Cong Nita

El manejo de las
Distrofias Musculares Congénitas (DMC).
Una Guía para la Familia del Paciente.

El manejo de las
Distrofias Musculares Congénitas (DMC).
Una Guía para la Familia del Paciente.

PREFACIO

La guia familiar resume un consenso internacional para el diagnóstico y los cuidados
médicos para las distrofias musculares congénitas (DMC). Esta iniciativa ha sido respaldada
por Cure CMD(curecmd.org), TREAT-NMD
(treat-nmd.eu), AFM-Association Française
contre les Myopathies (afm-france.org) y Telethon Italia (telethon.it). El documento principal está publicado en el Journal of Child
Neurology (Ching H Wang, et al. Consensus
Statement on Standard of Care for Congenital Muscular Dystrophies, J Child Neurology
2010;25(12):1559–1581. Publicado en línea 15
Nov 2010). El documentoprincipal puede descargarse gratuitamente desde:
http://www.curecmd.org/wp-content/uploads/cmdcare/cmd-guide.pdf

subespecialidades médicas : anatomía patológica, neurología, neumología de cuidados
intensivos, cuidados gastrointestinales/nutrición/habla/bucal; ortopedia/rehabilitación,
cardiología y cuidados paliativos. Para llegar
a un consenso, el equipo usó las siguientes estrategias:

Esta guíaterapéutica para las DMC orientada
para las familias de los pacientes, está basada
en las recomendaciones médicas de manejo de
un grupo de 82 expertos internacionales de 7

• Un taller de dos días sobre Estándar de Cuidado en DMC, realizado en Bruselas, Bélgica
en noviembre de 2009

• Una revisión exhaustiva de la literatura
• Una encuesta en línea a los expertos sobre
cómo se proporciona el cuidado delas DMC
en su práctica habitual
• Una encuesta en línea sobre las opiniones
de las familias de pacientes en problemas
clave de cuidado y vacíos en el cuidado en
las DMC

Contenidos
Introducción
Manejo Integral:
Cuidados en el Diagnóstico, Control ambulatorio y
Estadías Hospitalarias.
Manejo Neurológico:
Cuidado de las Crisis Epilépticas yla Discapacidad
Cognitiva
Manejo Respiratorio:
Cuidado dela Respiración
Manejo Gastrointestinal:
Nutrición, Alimentación y Cuidados Bucales
Manejo Cardíaco:
Cuidando al Corazón
Manejo Ortopédico y de Rehabilitación:
Cuidado de las Retracciones y la Escoliosis
Cuidados Paliativos:
Bienestar Emocional del Paciente y su Familia
Declaración de Conflicto de Intereses

La información y consejos publicados o disponibles en este folleto no está pensado parareemplazar los servicios del médico,
así como tampoco constituye una relación médico-paciente. Esta información debe ser tomada en conjunto con el consejo de su
médico tratante a quién usted debe consultar en todos aquellos asuntos relacionados con su salud, en particular con respecto a
los síntomas que puedan requerir de diagnóstico o atención médica. Toda acción que usted tome en respuesta a lainformación
contenida en este folleto es de su propia responsabilidad.

Apéndice A – Definición de Subtipos
Apéndice B – Definición de Expertos que Proveen Cuidados Especializados
Apéndice C – Glosario de Términos (términos subrayados en el texto)
Apéndice D – Herramientas Diagnósticas

1

INTRODUCCION

Recuadro 1.

¿Qué es una Distrofia Muscular Congénita?

Subtipos de DMC-LGMD
(las abreviaturasen negrita y en itálicas/cursiva se usarán a lo largo de toda la Guía)

Cómo usar este Documento

Las definiciones de los términos usados en este documento que
están subrayados pueden encontrarse en el glosario (Apéndice C)

Este documento da una visión general sobre las áreas
esenciales para el cuidado del paciente con DMC. Posteriormente se divide de acuerdo a los distintos sistemas
del cuerpoque se hallan afectados en las DMC, como
por ejemplo el corazón o el pulmón, y otros problemas
que pueden presentarse en personas con el mismo
diagnóstico. Algunas de las DMC tienen problemas específicos que no están necesariamente presentes en otras
formas de DMC. Esas diferencias se describen en este
documento.

Usted o su hijo pueden haber recibido recientemente
el diagnóstico de distrofia...