Distrofia Muscular de Becker

Distrofia muscular de Becker
Distrofia muscular de Becker
Clasificación y recursos externos
CIE-10
G71.0
CIE-9
359.1
OMIM
300376
DiseasesDB
1280
MedlinePlus
Información de salud en la enciclopedia MedlinePlus
eMedicine
pmr/14
 Aviso médico 
La distrofia muscular de Becker es un trastorno hereditario ligado al cromosoma X. Está caracterizado principalmente por una debilidad en losmúsculos proximales de los miembros inferiores. Tiene una evolución más lenta que la distrofia muscular de Duchenne. Lleva su nombre en honor al médico alemán Peter Emil Becker, el primero en describir esta variante de distrofia muscular de Duchenne en la década de 1950. A diferencia de ésta, la de Becker tiene una distrofina inadecuada en cantidad o calidad, mientras que la de Duchene presentaniveles prácticamente nulos de esta proteína.
Contenido
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1 Distrofia muscular de Becker vs Distrofia muscular de Duchenne
2 Genética de la enfermedad
3 Síntomas
4 Véase también
5 Enlaces externos y Bibliografía
[editar]Distrofia muscular de Becker vs Distrofia muscular de Duchenne
La distrofia muscular de Becker se expresa más tardíamente que la distrofia muscular de Duchenne.Las alteraciones musculares son menos severas y los pacientes generalmente sobreviven hasta la edad adulta.
[editar]Genética de la enfermedad
Enfermedad monogénica causada por mutaciones en el gen DMD, al igual que la Distrofia muscular de Duchenne. Este gen codifica para la proteína distrofina (polipéptido esencial para mantener la estructura y mecánica de la fibra muscular), y está localizadoen el brazo corto del cromosoma X.
La distrofia muscular de Becker se produce por mutaciones que no alteran la pauta de lectura, de modo que permiten la producción de distrofina, la cual se encuentra alterada (por lo que no cumple su función perfectamente), pero no está ausente, de ahí la que la sintomatología sea más leve que con la distrofia muscular de Duchenne.
Las mutaciones causantes dela enfermedad suelen ser heredadas, aunque a veces se debe a mutaciones de novo. Dos tercios de las mutacionesson deleciones y el tercio restante son duplicaciones o traslocaciones.
[editar]Síntomas
Los síntomas generalmente aparecen en los hombres alrededor de los 12 años de edad, pero algunas veces comienzan más tarde. Los síntomas pueden abarcar:
Problemas cognitivos (éstos no empeoran con eltiempo)
Fatiga
Pérdida del equilibrio y la coordinación
Debilidad muscular en los brazos, el cuello y otras áreas (no tan severas como en la parte inferior del cuerpo)
Debilidad muscular de las piernas y la pelvis que empeora lentamente causando:
Dificultad para caminar que empeora con el tiempo
Caídas frecuentes
Incapacidad para caminar a partir de los 25 años
Dificultad con lasdestrezas musculares (correr, brincar, saltar)
Pérdida de masa muscular (atrofia)
Problemas respiratorios


Distrofia muscular de Becker 
Descripción
Causas
Epidemiología
Síntomas
Diagnóstico
Pronóstico
Tratamiento
Rehabilitación
Medidas preventivas
Descripción
Las distrofias musculares de Duchenne y Becker son las enfermedades distróficas musculares más frecuentes, causando debilidad enlos músculos próximos al torso.
Se caracteriza por una lenta y progresiva debilidad de los músculos de las piernas y de la pelvis.
Se debe buscar asistencia médica si los síntomas indican que la distrofia muscular de Becker está presente; también si la persona con distrofia muscular de Becker desarrolla nuevos síntomas, particularmente fiebre con tos o dificultad respiratoria. Asimismo, se debeconsultar al médico si se está planeando tener hijos y ya ha habido antecedentes de esta enfermedad en la persona u otros miembros de la familia.
Causas
El defecto genético de la distrofia de Duchenne es distinto del que causa la distrofia muscular de Becker, pero en ambos casos está afectado el mismo gen. El gen es recesivo y ligado al cromosoma X. Aunque la mujer sea portadora del gen...