Distrofia Muscular De Duchene

DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE

ANGIE GOMEZ RODRIGUEZ
RUTH Muñoz
DANIELLA ORTEGA
GABRIELA ORTEGA

Dr. Mario Anibal Solarte G.

FUNDACION UNIVERSITARIA SAN MARTIN SEDE PASTO
PROGRAMA: MEDICINA
SEMESTRE: PRIMERO-B
SAN JUAN DE PASTO
MAYO 2012
DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE

ANGIE GOMEZ RODRIGUEZ
RUTH Muñoz
DANIELLA ORTEGA
GABRIELA ORTEGA

FUNDACION UNIVERSITARIA SANMARTIN SEDE PASTO
PROGRAMA: MEDICINA
BIOLOGIA MOLECULAR
SEMESTRE: PRIMERO-B
SAN JUAN DE PASTO
MAYO 2012
TABLA DE CONTENIDO

Pág.
1. INTRODUCCIÓN……………………………………………………………..……3

2. OBJETIVOS……………………………………………………………………..….4

3. CONCEPTO.……………………………………………………………………..…5

4. CAUSAS.…………………………………………………………………………....6

5. ANÁLISIS GENÉTICO…………………………………………………………..…7

6.FISIOPATOLOGÍA…………………………………………………………….…..8

7. SIGNOS Y EXÁMENES …………………………………………………….…….9

8. SIGNOS Y EXÁMENES………………………………………………………….10

9. DIAGNOSTICO……………………………………………………………..…….11

10. CUADRO CLÍNICO ………………………………………………………….…..12

11. TRATAMIENTO………………………………………………………………..….14

12. CONCLUSIONES……………………………………………………………..….15

13.BIBLIOGRAFÍA……………………………………………………………..…….16

INTRODUCCION

Con este trabajo escrito, se realizo con el objetivo de dar a conocer una de las diferentes patologías que nosotros los seres humanos podemos padecer, a nivel de herencia o que a través del paso del tiempo podemos adquirir una enfermedad. La enfermedad que se quiere dar a conocer la Distrofia muscular de Dúchenne, siendo una enfermedad no muy conocida pero que nosotros como futuros médicos debemos conocerla, y no solo paranuestra profesión sino también para nuestra vida cotidiana.

OBJETIVOS

Objetivo general:
1. Conocer generalmente de que trata la Distrofia muscular de Duchenne, para aprender y entender mejor a lo que nos podemos enfrentar todos los días en nuestra carrera.

Objetivos Específicos:
1. Conocer los síntomas que preceden a dicha enfermedad.
2. Determinar el tratamiento a seguir paratener un mejor control en la vida para hacerla mejor.
3. Aprender a realizar un buen análisis genético sobre dicha enfermedad para poder determinar su origen.
4. Exponer de manera detallada lo mas importante que se presenta en esta enfermedad.

CONCEPTO

También denominada Distrofia muscular progresiva, Es un trastorno hereditario que implica debilidad muscular que empeorarápidamente, con un patrón de herencia de tipo recesivo ligado al cromosoma X, por lo que es mucho más común en hombres que en mujeres. Esta enfermedad comienza con las piernas y pelvis para luego afectar todo el cuerpo. Es una miopatía de origen genético que produce destrucción de músculo estriado. En general la enfermedad no se limita a los músculos, que terminan afectando a múltiples órganos ocasionandograves limitaciones y finalmente la muerte.

CAUSAS

La distrofia muscular de Dúchenne es causada por un gen defectuoso para la Distrofina (una proteína en los músculos). Sin embargo, generalmente se presenta en personas con familias sin antecedentes conocidos de esta afección.
Debido a la forma como se hereda la enfermedad, los hombres tienen mayor probabilidad de desarrollar síntomas quelas mujeres. Los hijos de mujeres portadoras de la enfermedad (mujeres con un cromosoma defectuoso pero asintomático) tienen cada uno un 50% de probabilidades de tener la enfermedad y las hijas tienen cada una un 50% de probabilidades de ser portadoras.
La distrofia muscular de Dúchenne se presenta en aproximadamente 1 de cada 3,600 varones. Debido a que se trata de una enfermedad hereditaria, losriesgos incluyen antecedentes familiares de la misma.

ANALISIS GENETICO

Ambas distrofias musculares están causadas por mutaciones en el gen DMD, localizado en el cromosoma X (Xp21.2). Este es el gen humano más grande conocido, y codifica una proteína llamada distrofina, que se expresa en las células musculares. Las mutaciones responsables...