DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENE

DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENE
DEFINICION PATOLOGICA
Las distrofias musculares forman parte de una variedad de alteraciones genéticas que se encuentran asociadas a diversas mutaciones de genes quellevan a debilitamiento y atrofia muscular progresiva.
La Distrofia Muscular de Duchenne (DMD), es una forma de distrofia muscular que empeora rápidamente, es una patología fatal que presenta unaincidencia estimada en 1 de 3500 nacidos masculinos.
El principal hallazgo es el debilitamiento muscular progresivo relacionado con la deficiencia de la proteína sarcolemal de 427- kda denominadadistrofina.
La mayoría de las alteraciones se inician antes de los cuatro años, comúnmente caracterizados por retrasos motores (dificultad en la marcha, correr, saltar y constantes caídas).
CAUSA PATOLOGICA
Ladistrofia muscular de Duchenne es causada por una alteración ligada al X recesiva, que causa la mutación en el gen distrofina (una proteína en los músculos) ubicado en Xp212. Sin embargo,generalmente se presenta en personas con familias sin antecedentes conocidos de esta afección.
La distrofina es un gen de gran tamaño que consta de 2,6 millones de pares de bases de ADN y contiene 79 exones6. Endos tercios de los casos la enfermedad se trasmite por una mujer portadora y el tercio restante proviene de mutaciones sin historia familiar de la enfermedad. Aproximadamente 60% de los casos de DMDestán asociados con una gran delección intragénica de uno o más exones localizados de manera importante en la región proximal y central del gen (exones 3-7 y 44-55 respectivamente). Alrededor de 6% delas mutaciones están asociadas con duplicación de un gran segmento y el resto de los casos resulta de mutaciones puntuales, pequeñas delecciones o inserciones.
Debido a la forma en que la enfermedades hereditaria, por lo general afecta a los niños. Los hijos de mujeres portadoras de la enfermedad (mujeres con un cromosoma defectuoso pero asintomático) tienen cada uno un 50% de probabilidades...