Distrofia muscular de duchenne/becker
Páginas: 3 (594 palabras)
Publicado: 19 de mayo de 2013
LA DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE/BECKER
Los músculos constituyen un sistema muy importante que realiza diversas funciones como permitir la
locomoción, mantener la postura, producir el calorcorporal, y permitir la comunicación, la respiración
y el latido del corazón. Un músculo debe de cumplir cuatro características para su buen
funcionamiento: excitabilidad, contractibilidad, extensibilidady elasticidad. El músculo se contrae
cuando hay un estimulo (neurona motora, que indica cuando se tiene que contraer). La mutación de
determinados genes que codifican determinadas proteínas puedenproducir tres tipos de alteraciones
fundamentales en el músculo: miopatía (defecto), distrofia (destrucción de la célula, perdida de
músculo) y miastenia (error entre la neurona y el músculo).
LaDistrofia muscular de Duchenne es una distrofia que se caracteriza por: una degeneración del
músculo que suele aparecer a los 3 o 4 años, curvatura marcada de la espalda, pseudohipertrofia depantorrillas (no músculo, todo grasa), entre los 12 y 15 años suelen estar en una silla de ruedas, retraso
mental ligero, y entre los 20 y 25 años insuficiencia respiratoria y cardiaca y muerte. LaDistrofia
muscular de Becker es similar pero menos grave ya que la evolución es más lenta y es más
heterogénea.
Genéticamente, estas distrofias están ligadas al cromosoma X recesivo, por esta razón afectabastante
menos a las mujeres que sólo tienen ligeros síntomas en el 20% de las portadoras mientras que en los
varones afecta masivamente cuando poseen un cromosoma X defectuoso de una madreportadora.
El gen causante de estas distrofias es el que sintetiza la llamada proteína Distrofina. Este gen está
compuesto de 79 exones e intrones muy grandes con secuencias repetitivas. La gran diferenciaentre la
distrofia de Duchenne y la de Becker es que en la de Duchenne se altera la pauta de lectura mientras
que en la de Becker no. Es decir, que en la de Duchenne pueden existir delecciones de...
Los músculos constituyen un sistema muy importante que realiza diversas funciones como permitir la
locomoción, mantener la postura, producir el calorcorporal, y permitir la comunicación, la respiración
y el latido del corazón. Un músculo debe de cumplir cuatro características para su buen
funcionamiento: excitabilidad, contractibilidad, extensibilidady elasticidad. El músculo se contrae
cuando hay un estimulo (neurona motora, que indica cuando se tiene que contraer). La mutación de
determinados genes que codifican determinadas proteínas puedenproducir tres tipos de alteraciones
fundamentales en el músculo: miopatía (defecto), distrofia (destrucción de la célula, perdida de
músculo) y miastenia (error entre la neurona y el músculo).
LaDistrofia muscular de Duchenne es una distrofia que se caracteriza por: una degeneración del
músculo que suele aparecer a los 3 o 4 años, curvatura marcada de la espalda, pseudohipertrofia depantorrillas (no músculo, todo grasa), entre los 12 y 15 años suelen estar en una silla de ruedas, retraso
mental ligero, y entre los 20 y 25 años insuficiencia respiratoria y cardiaca y muerte. LaDistrofia
muscular de Becker es similar pero menos grave ya que la evolución es más lenta y es más
heterogénea.
Genéticamente, estas distrofias están ligadas al cromosoma X recesivo, por esta razón afectabastante
menos a las mujeres que sólo tienen ligeros síntomas en el 20% de las portadoras mientras que en los
varones afecta masivamente cuando poseen un cromosoma X defectuoso de una madreportadora.
El gen causante de estas distrofias es el que sintetiza la llamada proteína Distrofina. Este gen está
compuesto de 79 exones e intrones muy grandes con secuencias repetitivas. La gran diferenciaentre la
distrofia de Duchenne y la de Becker es que en la de Duchenne se altera la pauta de lectura mientras
que en la de Becker no. Es decir, que en la de Duchenne pueden existir delecciones de...
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