Distrofia Muscular de Duchenne, Presentacion (Corta)

Distrofia Muscular:
Duchenne

Ashley Alicea
Julianna Nieves
Sra. Jessille Rivera

Distrofia Muscular
Duchenne (DMD)
• Las distrofias musculares
de Duchenne es una de las
enfermedades distróficasmusculares más
frecuentes, causando
debilidad en los músculos
próximos al torso. Se
caracteriza por una lenta y
progresiva debilidad de los
músculos de las piernas y
de la pelvis.

Causas
• Esquema depatrón de herencia ligada
al cromosoma X. El gen es recesivo y
ligado al cromosoma X. Aunque la
mujer sea portadora del gen anormal,
ella no padecerá la enfermedad porque
el cromosoma X normalcompensará la
genética deforme del otro cromosoma
X anormal. O sea, cualquier varón que
reciba el cromosoma X anormalsufrirá
la enfermedad.

• El defecto genético hace que aunque se
produzca unaproteína, la distrofina,
pero es escasa o no funciona
adecuadamente. La distrofina se supone
que es la responsable del
mantenimiento de la estructura de las
células musculares.
• A pesar de ser hereditaria,en muchas
ocasiones no hay antecedentes
familiares.
• Las posibilidades son:
• Cada niño hereda un cromosoma X de
su madre y un cromosoma Y de su
padre.

• Cada hijo varón nacido de una mujer
conuna mutación de distrofina en
uno de sus dos cromosomas X tiene
un 50 por ciento de probabilidad de
heredar el gen defectuoso y de que
tenga. Cada una de sus hijas tiene un
50 por ciento deprobabilidad de
heredar la mutación y ser portadora.
Las portadoras no presentan
generalmente síntomas de la
enfermedad, pero pueden tener un
hijo con la enfermedad.

Síntomas
Aparecen algunos de lossíntomas iniciales
hacia los 10 años de edad:
• Debilidad progresiva de los músculos de las
piernas y de la pelvis. Caídas frecuentes.
• Pérdida de la masa muscular.
• Dificultad progresiva para caminar,pero
pueden seguir haciéndolo pasados los 40
años.
• Debilidad menos severa de los músculos de
los brazos, cuello y otras áreas.
• Los huesos se desarrollan mal y hay
deformidades del esqueleto....