Distrofia muscular de duchenne
Páginas: 2 (421 palabras)
Publicado: 20 de noviembre de 2013
DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE
1) DESCRIPCIÓN:
Es la miopatía más común en niños de herencia recesiva ligada al X y es causada por la ausencia de la proteína distrofina. (Una proteína enlos músculos que es la responsable del mantenimiento de la estructura de las células musculares.) Produciendo debilidad en los músculos próximos al torso. Los afectados presentan signos de laenfermedad a edades tempranas de la vida, pierden la habilidad para caminar al comienzo de la segunda década y usualmente, fallecen alrededor de los 20 años de edad.
El defecto genético es distinto del quecausa la distrofia muscular de Becker, pero en ambos casos está afectado el mismo gen.
2) BASES FISIOPATOLÓGICAS:
El defecto genético hace que aunque se produzca una proteína, la distrofina, que esesencial para los músculos, pero es escasa o no funciona adecuadamente. El gen es recesivo y ligado al cromosoma X. Aunque la mujer sea portadora del gen anómalo, ella no padecerá la enfermedad porqueel cromosoma X normal compensará la anomalía genética del otro cromosoma X anómalo. En cambio, cualquier varón que reciba el cromosoma X anómalo sufrirá la enfermedad.
3)CLÍNICA:
Lospacientes con se caracterizan por debilidad y atrofia muscular proximal y luego distal que son progresivas, inestabilidad y dificultad para caminar, caídas frecuentes, pérdida de la habilidad para caminar eimposibilidad de mantenerse erguido, generalmente después de los 12 años. Conduce a la muerte en la segunda década de la vida, ocasionada usualmente por problemas respiratorios o cardíacos. Laelectromiografía (EMG) muestra un trazado de tipo miopático no específico, en el cual se observa disminución de la duración media de los potenciales de la unidad motora y un aumento de las formas polifásicas,que reflejan la pérdida de la fibra muscular. Por otra parte, el electrocardiograma da signos importantes de apoyo para el diagnóstico, ya que en algunos casos se evidencia un claro compromiso del...
1) DESCRIPCIÓN:
Es la miopatía más común en niños de herencia recesiva ligada al X y es causada por la ausencia de la proteína distrofina. (Una proteína enlos músculos que es la responsable del mantenimiento de la estructura de las células musculares.) Produciendo debilidad en los músculos próximos al torso. Los afectados presentan signos de laenfermedad a edades tempranas de la vida, pierden la habilidad para caminar al comienzo de la segunda década y usualmente, fallecen alrededor de los 20 años de edad.
El defecto genético es distinto del quecausa la distrofia muscular de Becker, pero en ambos casos está afectado el mismo gen.
2) BASES FISIOPATOLÓGICAS:
El defecto genético hace que aunque se produzca una proteína, la distrofina, que esesencial para los músculos, pero es escasa o no funciona adecuadamente. El gen es recesivo y ligado al cromosoma X. Aunque la mujer sea portadora del gen anómalo, ella no padecerá la enfermedad porqueel cromosoma X normal compensará la anomalía genética del otro cromosoma X anómalo. En cambio, cualquier varón que reciba el cromosoma X anómalo sufrirá la enfermedad.
3)CLÍNICA:
Lospacientes con se caracterizan por debilidad y atrofia muscular proximal y luego distal que son progresivas, inestabilidad y dificultad para caminar, caídas frecuentes, pérdida de la habilidad para caminar eimposibilidad de mantenerse erguido, generalmente después de los 12 años. Conduce a la muerte en la segunda década de la vida, ocasionada usualmente por problemas respiratorios o cardíacos. Laelectromiografía (EMG) muestra un trazado de tipo miopático no específico, en el cual se observa disminución de la duración media de los potenciales de la unidad motora y un aumento de las formas polifásicas,que reflejan la pérdida de la fibra muscular. Por otra parte, el electrocardiograma da signos importantes de apoyo para el diagnóstico, ya que en algunos casos se evidencia un claro compromiso del...
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