Distrofia Muscular De Duchenne

LA DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE BECKER

Introducción
La distrofia muscular es una enfermedad muy grave y la más prevalente.
Es una enfermedad hereditaria con un patrón de herencia de tipo recesivo ligado al cromosoma X, por lo que es mucho más común en hombres que en mujeres. Es la distrofia muscular más común. Es una miopatía de origen genético que produce destrucción de músculo estriado.El gen anormal, que codifica la proteína distrofina, se encuentra en el locus Xp21.2.1 La distrofia muscular se produce por mutaciones en la distrofina, proteína encargada de conectar los filamentos de actina con la matriz extracelular. Al producirse la mutación, la célula muscular degenera, porque ya no hay contacto entre la matriz y la lámina basal de la célula. En consecuencia vandesapareciendo fibras musculares y apareciendo tejido adiposo.
Este gen es el más grande que existe en la naturaleza, ya que tiene un tamaño de 2,6 Mb, 79 exones y grandes intrones; solo un 0,6% es codificante. Debido a su gran tamaño, se hace imposible su secuenciación para detectar mutaciones que den lugar a la enfermedad. Además, en esta última característica del gen reside la causa de la enfermedad, yaque se producen secuencias repetitivas.
Cuando existen sospechas clínicas de padecimiento de esta enfermedad hereditaria, se realizan diagnósticos moleculares y citogenéticos prenatales.
Además se proporciona asesoramiento genético, con los resultados obtenidos de los estudios, riesgos de padecimiento de la enfermedad, de transmitirla a la descendencia, etc.

Para poder explicar con mayordetalle esta enfermedad de origen genético, se explicará de manera clara y sencilla parte del sistema muscular y su funcionamiento. Empecemos pues, con las funciones del sistema muscular.

Funciones del Sistema Muscular
Las principales funciones llevadas a cabo por el sistema muscular son:
* La locomoción
* Mantenimiento de la postura corporal
* Respiración
* Construcción deórganos
* Comunicación
* Producción de calor
Como bien es sabido, la célula muscular presenta peculiaridades. Posee un núcleo junto al sarcolema. Están formadas por sarcómeros, constituidos a su vez por microfibrillas y proteínas de actina y miosina, que permiten la contracción y la distensión.
Estas proteínas, la actina y la miosina confieren:

* Excitabilidad
* Capacidad decontracción y distensión
* Elasticidad

Hay además una neurona motora que transmite el impulso nervioso. Con lo cual cualquier fallo en los genes que modifiquen las proteínas pueden ocasionar tres problemas:

* Miopatías modificaciones estructurales.
* Distrofia muscular provoca la pérdida o destrucción del músculo
* Miascemia atrofia del músculo provocada por el fallo en la conexiónentre el nervio y el Sistema Nervioso Central (SNC).

Además de estos tres problemas, existen proteínas en el interior del núcleo muscular que también pueden causar problemas musculares.
Todos estos problemas proteicos suelen derivar en enfermedades.
El solapamiento “dick” dificulta definir el tipo de enfermedad que es.
A continuación se tratarán los principales tipos.

“Distrofia muscularDuchenne”
Este tipo de distrofia suele aparecer en la edad temprana, entre los 3 y 4 años de edad. Una característica notoria es que los niños que la padecen empiezan a caminar más tarde ( dos años más tarde, aproximadamente).
Además cuando se pone a un niño con esta enfermedad en el suelo para que se levante, hace un movimiento particular y característico. Este movimiento se conoce como lamaniobra o signo de Gowers, en el cual el niño tiene que usar sus manos para escalar sobre sus muslos para impulsar su cuerpo hasta ponerse en posición erecta (de pie). Esto es debido a la debilidad en sus caderas y músculos de los muslos .
También presentan altos niveles de CK (Creatina Kinasa), alrededor de 10.000. Todo esto provoca que el músculo sea sustituido por tejido adiposo (grasa), con lo...