DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE

DISTROFIA MUSCULAR
DE DUCHENNE Y
BECKER
Genética Clínica

Caso clínico
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Varón, 6 años

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Problemas ortopédicos y de marcha (pie plano)

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Instituto Nacional de Pediatría

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Sin antecedentesheredofamiliares, perinatales y
patológicos

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Caminar a 18 meses de edad

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3 Hermanas sanas

A la exploración física:
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Aumento simétrico y evidente en la consistencia
y volumen de ambos músculosgastrocnemius y
en menor grado del cuádriceps femoral



Se aprecia franca debilidad simétrica de los
músculos glúteos y cuádriceps femoral, además
debilidad menor pronunciada en los grupos
muscularesescapulo humerales

Fuerza muscular distal
de las extremidades, conservada
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Signo de Gowers

En marcha, hiperlordosis
compensatoria y base de
sustentación amplia
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Marcha de pato



Realizamarcha con talones pero no con punta
de los pies

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Ligera contractura bilateral de talón de Aquiles

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Auscultación cardiopulmonar sin alteraciones y
sin visceromegalias

Estudios delaboratorio:
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Cifras elevadas en suero de creatin fosfocinasa
(CPK, 15,835 UI/L, normal: 38-174 UI/L)

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Lactato de hidrogenasa
(LDH, 1,450 UI/L, normal: 91-180 UI/L)

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Aspartato transaminasa
(ASAT o TGO 210UI/L, normal: 10-46 UI/L)

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Alanina transaminasa
(ALAT o TGP, 243 UI/L, normal: 10-46 UI/L)



Servicio de neurología pediátrica, indica
realización de estudio molecular para
identificación dedeleciones parciales
intragenicas del gen de distrofina (50-65%)

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Estudio molecular en DNA de leucocitos de
sangre periférica:



Realización de estudios invasivos como:
biopsia muscular yelectromiografía
(EMG)

Tratamiento:
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Prednisona vía oral a dosis de 0.75 mg/kg/dia

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Valoración por servicios de neumología,
cardiología, ortopedia, salud mental, medicina
física y rehabilitaciónFamilia referida al
servicio de genética
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Aspectos clínicos y
moleculares de las distrofias
musculares tipos Duchenne y
Becker



Duchenne

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Becker (DMB, MIM 300376)

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Recesiva ligada al...