DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE

Páginas: 4 (925 palabras) Publicado: 9 de septiembre de 2015
DISTROFIA MUSCULAR
DE DUCHENNE Y
BECKER
Genética Clínica

Caso clínico


Varón, 6 años



Problemas ortopédicos y de marcha (pie plano)



Instituto Nacional de Pediatría



Sin antecedentesheredofamiliares, perinatales y
patológicos



Caminar a 18 meses de edad



3 Hermanas sanas

A la exploración física:

Aumento simétrico y evidente en la consistencia
y volumen de ambos músculosgastrocnemius y
en menor grado del cuádriceps femoral



Se aprecia franca debilidad simétrica de los
músculos glúteos y cuádriceps femoral, además
debilidad menor pronunciada en los grupos
muscularesescapulo humerales

Fuerza muscular distal
de las extremidades, conservada




Signo de Gowers

En marcha, hiperlordosis
compensatoria y base de
sustentación amplia


Marcha de pato



Realizamarcha con talones pero no con punta
de los pies



Ligera contractura bilateral de talón de Aquiles



Auscultación cardiopulmonar sin alteraciones y
sin visceromegalias

Estudios delaboratorio:


Cifras elevadas en suero de creatin fosfocinasa
(CPK, 15,835 UI/L, normal: 38-174 UI/L)



Lactato de hidrogenasa
(LDH, 1,450 UI/L, normal: 91-180 UI/L)



Aspartato transaminasa
(ASAT o TGO 210UI/L, normal: 10-46 UI/L)



Alanina transaminasa
(ALAT o TGP, 243 UI/L, normal: 10-46 UI/L)



Servicio de neurología pediátrica, indica
realización de estudio molecular para
identificación dedeleciones parciales
intragenicas del gen de distrofina (50-65%)



Estudio molecular en DNA de leucocitos de
sangre periférica:



Realización de estudios invasivos como:
biopsia muscular yelectromiografía
(EMG)

Tratamiento:


Prednisona vía oral a dosis de 0.75 mg/kg/dia



Valoración por servicios de neumología,
cardiología, ortopedia, salud mental, medicina
física y rehabilitaciónFamilia referida al
servicio de genética


Aspectos clínicos y
moleculares de las distrofias
musculares tipos Duchenne y
Becker



Duchenne



Becker (DMB, MIM 300376)



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