DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE

DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE
CUIDADOS DURANTE EL DIAGNÓSTICO
La causa específica de un desorden médico se denomina diagnosis. Es muy importante establecer el diagnóstico exacto cuando su doctortiene sospecha de Duchenne. El objetivo de los cuidados en este momento debe centrarse en obtener un diagnóstico preciso tan pronto como sea posible. Con un diagnóstico oportuno, cada miembro de lafamilia puede ser informado acerca del curso general de Duchenne, dotado con consejo genético e informado de las opciones de tratamiento. Cuidados adecuados pueden ser puestos en marcha y la familiapuede recibir el soporte y educación correspondientes. De manera ideal, el diagnóstico debe ser realizado por un doctor especialista en neuromusculares y quien pueda valorar clínicamente al niño y puedainiciar e interpretar los resultados de los estudios adecuadamente. El seguimiento y soporte a la familia inmediato posterior al diagnóstico con frecuencia será realizado con soporte de los consejerosgenetistas.
CUANDO SOSPECHAR DE DUCHENNE
Las primeras sospechas son usualmente indiciadas por uno de los tres siguientes signos (aun cuando no exista historia de Duchenne en la familia):
•Problemas con la función muscular. Con frecuencia es un miembro de la familia quien nota que algo está mal. Los niños qe tienen Duchenne caminan más tardíamente que otros niños de la misma edad. Ellos tienenpantorrillas agrandadas y tienen dificultad para correr, brincar o subir escaleras. Se caen fácilmente y pueden tener tendencia a caminar de “puntas” (sobre los dedos de sus pies). Ellos puedentambién tener retraso en el habla. Uno de los signos clásicos de Duchenne es lo que se conoce como la maniobra o signo de Gowers, en el cual el niño tiene que usar sus manos para escalar sobre sus muslospara impulsar su cuerpo hasta ponerse en posición erecta (de pie). Esto es debido a la debilidad en sus caderas y músculos de los muslos.
• Altos niveles de la proteína muscular creatina kinasa (CK)...