Distrofia Muscular Duchenne

Distrofia Muscular de Duchenne y Becker. (Resumen):
La distrofias musculares se definen como el grupo de enfermedades en las que aparece una degradación de la masa muscular independiente de suinervación (sin afectación del sistema nervioso). Estas enfermedades son progresivas y de origen genético, que ataca con mayor frecuencia a los hombres.
La distrofria de Duchenne debilita gradualmente losmúsculos esqueléticos o voluntarios, es decir, los músculos de los brazos, piernas y del tronco. A principios de la adolescencia o antes, los músculos respiratorios y del corazón de los niños varonespueden verse también afectados. Por su parte, la distrofia muscular de Becker (BMD), también presenta deterioro progresivo de los músculos, aunque este tipo de distrofia no es tan severa comoDuchenne. Por lo general se inicia en la adolescencia, y es de progresión lenta y menos predecible.
Etiología: En la DMD, la anormalidad se presenta en el gen que codifica la proteína muscular llamadadistrofina, es un desorden de carácter hereditario recesivo ligado al cromosoma X. La distrofia muscular de Becker esta relacionada con mutaciones diferentes pero siempre en el mismo gen (la distrofina).Diagnóstico: Se comienza generalmente tomando la historia clínica del paciente y su familia y realizando un examen físico. El diagnóstico generalmente se retrasa hasta los 4 a 5 años ya que lasdificultades del niño se adscriben a una falta de desarrollo maduracional, con importantes limitantes en el lenguaje. El diagnóstico de la DMD se establece en base a las características clínicas,electromiográficas, enzimas musculares, biopsia muscular compatible con determinación de la distrofina en músculo. En cuanto a la BMD, ha sido diagnosticada erróneamente como distrofia muscular del anillo óseoo atrofia muscular espinal. Por tal motivo, es importante que se haga tanto un análisis genético como una biopsia muscular.
Signos, síntomas y evolución: Los niños que presentan el desorden muchas...