Distrofia Muscular Duchenne

DMD
• Evidencia histológica de miopatía desde en nacimiento. • Frecuencia: de 1/3,500 • La debilidad inicia usualmente entre los 2 y 3 años. • Se manifiesta con dificultad para correr, saltar,subir y bajar escaleras.

Distrofia Muscular Duchenne (DMD)
• La distrofia muscular de Duchenne es una de las enfermedades distróficas musculares más frecuentes, causando debilidad en los músculospróximos al torso. Se caracteriza por una lenta y progresiva debilidad de los músculos de las piernas y de la pelvis.

• Hipertrofia de Gemelos; a veces Cuádriceps, Glúteos, Deltoides Lordosis lumbarMarcha de pato Acortamiento del tendón de Aquiles Hipo-arreflexia

Maniobra de Gowers déficit de la musculatura cintura pélvica :
• • Maniobra de Gowers déficit de la musculatura cintura pélvica• Flexores de cabeza mas afectados que extensores. Bíceps y tríceps braquial mas débiles que el Deltoides. Cuádriceps mas débil que isquiotibiales.

• • EVOLUCION DE LA DMD Entre los 4 y 6 añosleve recuperación. Gradualmente deterioro que llega a silla de ruedas a los 13 años . Posteriormente aparecen contracturas y escoliosis con deterioro pulmonar. Hipomitilidad intestinal (pseudo-obstruccion intestinal ). Compromiso cardiomopatico.

• ETAPA FINAL Muere en adolescencia tardía entre los 20 y 24 años. Por insuficiencia respiratoria o falla cardiaca secundaria a miocardiopatias ( 10 a40% )

Síntomas
• Aparecen algunos de los síntomas iniciales hacia los 10 años de edad: Debilidad progresiva de los músculos de las piernas y de la pelvis. Caídas frecuentes. Pérdida de la masamuscular. Dificultad progresiva para caminar, pero pueden seguir haciéndolo pasados los 40 años. Debilidad menos severa de los músculos de los brazos, cuello y otras áreas. Los huesos se desarrollanmal y hay deformidades del esqueleto.

• Complicaciones Deformidades Discapacidad progresiva permanente Disminución de la movilidad Disminución de la capacidad para cuidar de sí mismo. Deterioro...