Distrofia muscular emmery-dreifuss

TRABAJO TUTORIZADO DE BIOLOGÍA. DISTROFIA MUSCULAR EMERY-BREIFUSS.

INTRODUCCIÓN.
La distrofia muscular de Emery-Dreifuss es una afección que actúa principalmente en los músculos que se emplean en la locomoción (músculo esquelético) y el músculo cardíaco. Recibe éste nombre en honor a Alan Emery y a Fritz E. Dreifuss.
Como las otras distrofias musculares, esta es una enfermedad degenerativade los músculos. Esto usualmente comienza a ocurrir en la infancia o adolescencia
Síntomas
Entre los rasgos de más temprana aparición de esta afección se encuentran unas deformidades de las articulaciones denominadas "contracturas" que hacen única y característica a esta enfermedad, que restringen los movimientos de algunas de ellas. Comienzan a apreciarse desde la temprana infancia hasta laadolescencia, y muy frecuentemente afectan a los hombros, tobillos y cuello. Los individuos más afectados también experimentan debilidad muscular progresiva y desgaste, comenzando por los músculos de la parte distal de los miembros superiores e inferiores, llegando a afectar progresivamente a los hombros y caderas, requiriéndose en ocasiones de medios auxiliares de locomoción debido a ladiscapacidad.
Casi todos los pacientes de la distrofia muscular de Emery-Dreifuss presentan problemas cardiacos en la edad adulta. En muchos casos, estos problemas se producen por anormalidades en las señales eléctricas que controlan el ritmo cardiaco (defectos de la conducción cardiaca) y ritmos cardiacos anormales (arritmias). Si no se trata, estas anormalidades pueden conducir a un ritmo cardiacoinusualmente bajo (bradicardia), síncope y un aumento de riesgo de accidente cerebrovascular y muerte súbita.
La lámina nuclear es la base de la actuación de las proteínas que veremos a continuación. Consiste en una red entremezclada de filamentos intermedios de 15 a 80 nm de grosor compuestos por proteínas laminas A, B y C (codificados por tres genes distintos) situadas en la periferia del nucleoplasma.La lámina nuclear confiere estabilidad mecánica a la envoltura nuclear. Además, al interactuar con la cromatina participa en la determinación de la organización tridimensional del núcleo interfásico.
Todas las laminas presentan un dominio globular en su extremo C-terminal y otro en el N-terminal. A través del C-terminal, excepto las laminas C, unen una molécula llamada farnesilo que permite elanclaje de las laminas a la membrana nuclear interna (Farnesilación). Esta unión permite que se formen dímeros, luego tetrámeros, protofilamentos, filamentos y por último el retículo que constituye la lámina nuclear.
EDMD:
Genes que participan en la DM de ED:
EMD: El gen EMD es el que proporciona las instrucciones para la síntesis de la emerina. Esta proteína es sintetizada en gran cantidad detejidos, pero es importante sobre todo en los tejidos responsables de movilidad, como el músculo óseo o el cardíaco.
La emerina es un componente de la envoltura nuclear, que separa el núcleo del citoplasma, así como el intercambio de sustancias. La emerina interactúa con otras proteínas en la membrana interna de la envoltura nuclear. Todas estas proteínas, junto a la emerina, regulan laactividad de otros genes, así como la división celular, siendo responsables del mantenimiento de la estructura nuclear.


La emerina está localizada en la membrana interna del núcleo celular y adosada al RE.
Se encarga del anclaje del centrosoma con la lámina nuclear, es decir, del ensamblaje y desensamblaje del núcleo en la mitosis (desensamblándolo al final de la profase y reconstruyéndolo haciael final de la división celular).
La emerina interacciona con los cromosomas, con filamentos intermedios o ambos, así como con otras proteínas localizadas en la membrana interna nuclear, como las laminas A y C, codificadas por el gen LMNA.

En la mayoría de casos de ED se han presentado más de cien tipos de mutaciones del EMD, impidiendo, la mayoría de ellas, la síntesis de emerina. Aunque se...