Distrofia muscular

Distrofia Muscular Una Enfermedad Silenciosa De Mucho Cuidado
La distrofia muscular de Duchenne o distrofia muscular progresiva (DMD) es una enfermedad hereditaria con un patrón de herencia de tipo recesivo ligado al cromosoma X, por lo que es mucho más común en hombres que en mujeres. Es la distrofia muscular más común. Es una miopatía de origen genético que produce destrucción de músculoestriado.
El hecho de que la enfermedad estudiada aquí sea mucho más agresiva que la distrofia muscular de Becker radica en la naturaleza de la mutación que la origina. Las mutaciones en el caso de DMD tienen como consecuencia la transcripción de un ARN con marco de lectura alterado, lo que origina un codón de stop prematuro, que da lugar a una proteína no funcional que es rápidamente degradada. Porlo tanto, estos enfermos carecen por completo de la proteína distrofina.
Palabras Clave
 Debilidad muscular.
 Afecta Cromosoma X.
 Enfermedad Hereditaria.
 Afecta a los varones.
 Temprana Edad


Etiología
El defecto genético de la distrofia de Duchenne es distinto del que causa la distrofia muscular de Becker, pero en ambos casos está afectado el mismo gen. El gen es recesivo yligado al cromosoma X. Aunque la mujer sea portadora del gen anómalo, ella no padecerá la enfermedad porque el cromosoma X normal compensará la anomalía genética del otro cromosoma X anómalo. En cambio, cualquier varón que reciba el cromosoma X anómalo sufrirá la enfermedad.
El defecto genético hace que aunque se produzca una proteína, la distrofina, que es esencial para los músculos, pero esescasa o no funciona adecuadamente. La distrofina se supone que es la responsable del mantenimiento de la estructura de las células musculares
A pesar de ser hereditaria, en muchas ocasiones no hay antecedentes familiares. Las posibilidades son:
Cada niño hereda un cromosoma X de su madre y un cromosoma Y de su padre y esto es lo que lo hace del sexo masculino. Las niñas tienen dos cromosomas X, unode su madre y uno de su padre.

Cada hijo varón nacido de una mujer con una mutación de distrofina en uno de sus dos cromosomas X tiene un 50 por ciento de probabilidad de heredar el gen defectuoso y de que tenga DMD. Cada una de sus hijas tiene un 50 por ciento de probabilidad de heredar la mutación y ser portadora. Las portadoras no presentan generalmente síntomas de la enfermedad, pero puedentener un hijo con esta mutación o la enfermedad.

Bases Genéticas:

Es una enfermedad hereditaria, recesiva ligada al cromosoma del sexo. Afecta principalmente a hombres en una relación de 1 por cada 3000 a 4000 nacidos vivos, aunque en algunas situaciones puede afectar a mujeres a pesar de la naturaleza recesiva de la enfer¬medad, esto debido a la inactiva¬ción X, lo cual lleva a la mujer aun estado de X0, en lugar de XX, por lo que algunas mujeres portadoras pueden ser parcialmente afectadas, pero no con la misma severidad que los varones. Con este patrón de herencia los hijos de madres portadoras, presentan un 50% de padecer la enfermedad y un 0% de ser portadores, mientras que las hijas tienen un 50% de ser porta¬doras. La DMD es causada por una variedad de mutaciones, lasdeleciones de uno o más exones del gen de la distrofina son las más frecuentes con un 65%, seguida de las duplicaciones 15% y el resto son por mutaciones puntuales.
Es¬tas mutaciones conllevan a la au¬sencia total o parcial de distrofina, una proteína que forma parte del complejo distrofina-glicoproteína. El gen de la distrofina es de 2,4 Mb se localiza en el brazo cor¬to del cromosoma X en la regiónp21, está constituido por 79 exo-nes, produce un RNA de 14Kb él cual codifica para la proteína distrofina de 3685 amino ácidos. Cabe destacar que la Distrofia muscular de Becker, es un tipo de distrofia similar a la de Duchenne, pero menos severa. El defecto es en el mismo gen que codifica para la distrofina y presenta un patrón de herencia idéntico a la DMD. A diferencia de la distrofia de...