Distrofia muscular

UNIVERSIDAD DE GUADALAJARA

INDICE.

INTRODUCCION ____________________________________________________2

MARCO TEORICO_____________________________________________________

3

METODO __________________________________________________________12

RESULTADOS ______________________________________________________ 13

DISCUSIÓN ________________________________________________________14

TABLAS ___________________________________________________________ 16

BIBLIOGRAFIA _____________________________________________________ 19

ANEXOS __________________________________________________________ 21

INTRODUCCIÓN.
Se considera que uno de cada 3500 recién nacidos presenta la Distrofia Muscular de Duchenne ligada al cromosoma X. Hasta el momento esta enfermedad permaneceincurable y su tratamiento ayuda a retrasar los síntomas. El estudio planteado ayudara a identificar los síntomas de los niños que presentan esta enfermedad para que las familias de los niños afectados identifiquen a temprana edad el padecimiento; ya que en la mayoría de los casos, el problema es identificado cuando la enfermedad esta avanzada.
MARCO TEORICO.
El nombre de distrofia muscular deDuchenne viene dado en  honor de Guillaume-Benjamín Duchenne de Boulogne, nacido en Boulogne, Francia, el 17 de Septiembre de 1806, su muerte se produce en París, el 15 de Septiembre de 1875. Considerado uno de los grandes maestros de la medicina del siglo pasado.
Causas.
Es una enfermedad genética, heredada en la mayoría de los casos. Aparte de raras excepciones, únicamente los varones estánafectados de la miopatia de Duchenne. Las madres son portadoras de una anomalía de uno de los cromosomas X. Están pueden trasmitir las anomalías genéticas a sus hijos: si tiene un niño, este tiene, en teoría, una posibilidad entre dos de tener la enfermad. Si es una niña hay una posibilidad entre 2 de ser portadora. Los niños con la distrofia muscular de Duchenne tienen una falta casi total dedistrofina, una proteína esencial para los músculos que es supuestamente responsable del mantenimiento de la estructura de las células musculares. Se puede evitar la aparición de esta enfermedad cuando ocurre en una familia en la que hay casos conocidos de esta enfermedad, recurriendo al consejo genético y al diagnóstico prenatal. En otros casos no se puede evitar. Es lo que se llama una mutaciónreciente. La distrofia muscular de Duchenne se presenta en uno de cada 3500 nacimientos. El deterioro muscular no es doloroso a veces tiene calambres musculares. Los síntomas aparecen antes de los seis años de edad y pueden aparecer en edad temprana.
• Hay debilidad muscular progresiva de las piernas y la pelvis.
• Se asocia con una pérdida de la masa muscular
• La debilidad muscular también sepresenta en los brazos, cuello y otras áreas
También se presentan contracturas musculares en las piernas y los talones, produciendo incapacidad para utilizar los músculos En el 90 por ciento de los niños con este trastorno es frecuente un aumento de tamaño y una debilidad del músculo cardíaco, que causa problemas de la frecuencia cardiaca.
Hacia la edad de 10 años, se pueden requerir aparatosortopédicos para caminar y a la edad de 12 años la mayoría de los pacientes están confinados a una silla de ruedas. Los huesos se desarrollan anormalmente, produciendo deformidades esqueléticas de la columna y otras áreas. Los niños tienen una marcha vacilante, con caídas frecuentes y gran dificultad para ponerse de pie y subir escaleras. Su marcha es insegura y se contonea y puede caerse confacilidad. Para tratar de mantener su equilibrio, saca su barriga y empuja los hombros hacia atrás. Asimismo, tiene dificultad para levantar los brazos. Al tener contracturas en los músculos de los brazos y las piernas alrededor de las articulaciones, los codos y las rodillas no pueden extenderse totalmente. Por último se produce escoliosis (curvatura anormal de la columna vertebral) y son propensos a...