Distrofia muscular

Colegio de Médicos y Cirujanos de Costa Rica
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Acta Médica Costarricense

ISSN (Versión impresa): 0001-6002 COSTA RICA

2001 Fernando Morales Montero / Patricia Cuenca Berger / Roberto Brian Gago / Mauricio Sittenfeld Appel / Gerardo del Valle Carazo DIAGNÓSTICO MOLECULAR DE LA DISTROFIA MIOTÓNICA (DM) EN COSTA RICA Acta Médica Costarricense, octubre - diciembre,vol. 43, número 004 Colegio de Médicos y Cirujanos de Costa Rica San José, Costa Rica pp. 159-167

Red de Revistas Científicas de América Latina y el Caribe, España y Portugal Universidad Autónoma del Estado de México
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ISSN 0001-6002/2001/43/4/159-167 Acta Médica Costarricense,©2001 Colegio de Médicos y Cirujanos

Diagnóstico molecular de la Distrofia Miotónica (DM)en Costa Rica
Fernando Morales-Montero,1 Patricia Cuenca-Berger,2 Roberto Brian-Gago,3 Mauricio Sittenfeld-Appel,4 Gerardo del Valle-Carazo4 Re­su­me­n: La Distrofia Miotó­nica es una enfermedad multisistémica de herencia autosó­mica dominante. El defecto molecular es una ex­pansió­n del trinucleó­tido CTG presente en la regió­n 3’ no codificante (3’ UTR) del gen DMPK, localizado en el cromosoma19q13.3. El ob­jetivo del estudio fue implementar el diagnó­stico molecular de la DM con el fin de contrib­uir a mejorar el manejo clí­nico de los pacientes afectados y a que el consejo genético sea más certero y preciso. El estudio se realizó­ en pacientes con diagnó­stico clí­nico de DM y sus familiares, a los cuales se les confirmó­ el diagnó­stico mediante el uso de técnicas moleculares, asab­er, la hib­ridació­n de Southern y la PCR. Se ob­tuvo el diagnó­stico molecular de 84 pacientes de 21 diferentes familias; en 34 se diagnosticó­ el defecto molecular. En 21 personas de familias donde se comprob­ó­ que segrega la mutació­n, el gen resultó­ normal. En 29 pacientes de ocho familias no se encontró­ la mutació­n. Se ob­servó­ una correlació­n positiva entre la severidad de laenfermedad y el nú­mero de repeticiones CTG. Aquellos casos que resultaron negativos prob­ab­lemente sean pacientes con mutaciones en otros genes, ya sea PROMM/DM2 u otras miotonias hereditarias. El diagnó­stico molecular deb­e usarse como herramienta para lograr la clasificació­n clí­nica de los pacientes. El ab­ordaje correcto de la enfermedad, deb­ido a que todaví­a no ex­iste tratamiento, deb­eincluir, además del manejo clí­nico interdisciplinario, la prevenció­n mediante el consejo genético b­asado en el diagnó­stico molecular preciso de la condició­n de portador o portadora. De­scrip­to­re­s: Distrofia miotó­nica, mutaciones inestab­les, anticipació­n genética, Costa Rica, Hib­ridació­n de Southern, PCR, PROMM, consejo genético. Re­ci­bi­do: 16 de­ ju­li­o de­ 2001. Ace­p­ta­do: 23 de­octu­bre­ de­ 2001. La Distrofia Miotó­nica (DM) es una enfermedad neuromuscular degenerativa y progresiva que constituye la forma más comú­n de distrofia muscular en adultos. Su incidencia varí­a en distintas pob­laciones, para los japoneses se estima en 1/20.000, para caucásicos 1/8.000, llegando a 1/475 en ________________________________________________ ciertas regiones de Canadá.1 Sin emb­argo, esex­tremadamente rara en africanos negros, en donde só­lo se ha descrito una familia nigeriana afectada.2 La DM es una enfermedad multisistémica, caracterizada por miotoní­a, desgaste y deb­ilidad muscular progresivos, calvicie frontal, cataratas, prob­lemas respiratorios, hipogonadismo, arritmias cardí­acas producidas por defectos en el sistema de conducció­n del mú­sculo cardí­aco, resistencia ala insulina y atrofia testicular. Se presenta generalmente en la tercera o cuarta década de la vida, pero puede ocurrir congénitamente presentándose de una manera más severa, incluyendo hipotoní­a, diplejia facial, retardo mental, defectos en la succió­n y deglució­n. La forma congénita presenta alta tasa de mortalidad perinatal y aquellos pacientes que sob­reviven a éste perí­odo desarrollan...