Distrofia Muscular

¿Qué es la distrofia muscular?
La distrofia muscular es un trastorno genético que debilita los músculos que ayudan al cuerpo a moverse. Las personas con distrofia muscular tienen información incorrecta o carecen de la información adecuada en los genes para fabricar las proteínas necesarias para tener unos músculos sanos. Puesto que la distrofia muscular es de origen genético, la gente nace conella -no es contagiosa y, por lo tanto, no te la puede "pegar" otra persona.
La distrofia muscular debilita los músculos con el paso del tiempo, de modo que los niños, jóvenes y adultos afectados por esta enfermedad van perdiendo gradualmente la capacidad de hacer cosas que la mayoría de la gente da por sentado que se pueden hacer, como andar o sentarse. Algunos de los afectados empiezan a tenerproblemas musculares desde bebés y otros los desarrollan más adelante. Incluso hay personas que desarrollan la enfermedad durante la etapa adulta.
Hay varias formas principales de distrofia muscular que pueden presentar los adolescentes, cada una de las cuales debilita un grupo de músculos diferente de distintas formas.
¿Cómo se diagnostica?
Para saber si una persona padece distrofiamuscular, aparte de explorarla, el médico le preguntará sobre cualquier preocupación o síntoma que pueda tener, su salud anterior, la salud de su familia, los medicamentos que toma, las alergias que pueda tener y otras cuestiones. Esto se denomina historia médica. Las pruebas complementarias pueden ayudar al médico a determinar qué tipo de distrofia muscular tiene una persona y a descartar otrasenfermedades que afectan a los músculos y/o a los nervios. Algunas pruebas evalúan el funcionamiento de los nervios y los músculos. Otras analizan la concentración de determinadas enzimas, unas proteínas que catalizan cambios químicos, como transformar el alimento en energía. Muchas personas con distrofia muscular presentan una concentración anormalmente elevada de determinadas enzimas procedentes de lascélulas musculares.

A veces es necesario hacer una biopsia de músculo. El médico extirpa un trocito de tejido muscular y lo examina al microscopio. Si una persona tiene distrofia muscular, en su tejido muscular habrá algunas fibras anormalmente largas, y algunas de las demás fibras musculares presentarán signos de degeneración. Por ultimo, las pruebas genéticas también permiten confirmar siuna persona tiene o no distrofia muscular de Duchenne.




¿Cómo se trata?
La distrofia muscular no tiene cura, pero médicos e investigadores están trabajando arduamente para encontrar una. Algunos científicos están intentando arreglar los genes defectuosos de las personas afectadas por una distrofia muscular para que fabriquen las proteínas adecuadas. Otros están intentando fabricarsustancias químicas que actúen como esas proteínas en el cuerpo. Tienen la esperanza de que esto ayude a los músculos a funcionar correctamente en los afectados por esta enfermedad. Los médicos también están intentando encontrar las mejores formas de tratar los síntomas de la distrofia muscular a fin de que los niños, jóvenes y adultos que padecen la enfermedad puedan vivir lo más confortable yfelizmente posible.

Las personas con distrofia muscular pueden hacer algunas cosas para ayudar a sus músculos. Ciertos ejercicios y técnicas de fisioterapia pueden ayudarles a evitar las contracturas, el agarrotamiento de los músculos que hay cerca de las articulaciones que dificulta su movimiento y puede bloquear las articulaciones en posiciones dolorosas. Frecuentemente, los pacientes llevan unasférulas especiales para estabilizar las articulaciones y los tendones (el tejido resistente, parecido a una goma elástica, que une los músculos a los huesos). A veces es preciso recurrir a la cirugía para aliviar el dolor y aumentar la movilidad limitada por las contracturas.
Puesto que, para respirar, necesitamos utilizar varios músculos, algunos adolescentes con distrofia muscular necesitan...