DISTROFIA MUSCULAR
Páginas: 29 (7033 palabras)
Publicado: 9 de diciembre de 2013
UNIVERSIDAD DE COSTA RICA
SISTEMA DE ESTUDIOS DE POSGRADO
MAESTRIA EN ESTUDIOS INTERDISCIPLIANRIOS
SOBRE DISCAPACIDAD
CURSO: DISCAPACIDAD Y REHABILITACIÓN
PROFESORA: GINNY CARPIO M.SC.
DISTROFIA MUSCULAR
ANA CRISTINA ECHEVERRIA SAENZ
1999
JUSTIFICACION
El presente trabajo presenta un resumen de lainformación que se encontró en las principales bibliotecas y centros de documentación, así como de la información aportada por especialistas en el campo y personas que participan y colaboran en grupos y asociaciones de apoyo para personas con distrofia muscular.
Algunos aspectos que se consideran importantes en torno a las discapacidades como la distrofia muscular son las siguientes:
1.Desconocimiento por parte de la población en general, con respecto a la enfermedad y sus consecuencias para la persona que la padece y su familia, tanto en el área misma de la salud, como en la social, educativa, recreativa, laboral, y otras.
2. Ausencia de información y documentación dirigida a los profesionales que trabajan en la atención y rehabilitación de estas personas.
Es importante saber quealgunas de las razones por las que debemos conocer sobre distrofia muscular son que la enfermedad afecta un porcentaje alto de nuestra población con discapacidad, que puede ser padecida por cualquier persona sin distingo de raza, sexo o edad, así como que quienes la padecen necesitan de apoyo, ayuda y comprensión, junto con sus familias.
Algunas de las necesidades y obstáculos que se lepueden presentar a una persona con distrofia muscular son las siguientes:
a. Falta de información sobre la enfermedad y sobre su tratamiento.
b. Rechazo de la gente por prejuicios, al considerarlos poco productivos.
c. Dificultad para movilizarse y asistir a lugares públicos que presentan barreras arquitectónicas, topográficas y de transporte.
d. Dificultad en cuanto al acceso al estudio y altransporte.
e. Problemas económicos.
f. Rechazo, agresión o abandono por parte de familiares, en algunos casos.
g. Necesidad de compartir y exteriorizar vivencias con personas que enfrentan su situación.
h. Necesidad de apoyo emocional y orientación.
MARCO TEORICO
DISTROFIA MUSCULAR
Historia y Terminología
“El término distrofia muscular progresiva ( dystrphiamusculurum progressiva) se ha aplicado a un grupo de miopatías hereditarias crónicas desde la mitad del siglo XIX”. (Bradley y Rebeiz, 1986, p.3054)
Las distrofias fueron las primeras degeneraciones familiares del músculo que se identificaron, y las miopatías que se descubrieron después, no han sido incluidas en este grupo.
Definición: Es una enfermedad que debilita los músculos del cuerpo,comenzando por las extremidades inferiores, siguiendo con los músculos del tronco y finalmente, afectando al de las extremidades superiores, que provoca daño y degeneración de las fibras musculares convirtiéndolas en tejido adiposo.
La distrofia muscular es una enfermedad progresiva por la cual los músculos se van deteriorando gradualmente. No existe cura ni tratamiento para corregirla. En susetapas tardías comienza a afectar el corazón, lo cual se manifiesta en taquicardia y descompensación. También se ve comprometido el cociente intelectual en un tercio de los casos del tipo Duchenne, “la inteligencia está reducida, con cocientes intelectuales por debajo del 75%…el retraso mental es evidente desde los primeros años, y no es progresivo.”(Bradley y Rebeiz, 1986, p.3055).
Causas yPatogénesis:
En años recientes se han postulado varias hipótesis sobre la etiología de las distrofias musculares:
1. La hipótesis neural propone que el defecto principal reside en la neurona motora inferior.
2. La hipótesis vascular propone una insuficiencia circulatoria como la causa de la degeneración muscular.
3. La hipótesis de que el defecto genético causa un defecto estructural o...
UNIVERSIDAD DE COSTA RICA
SISTEMA DE ESTUDIOS DE POSGRADO
MAESTRIA EN ESTUDIOS INTERDISCIPLIANRIOS
SOBRE DISCAPACIDAD
CURSO: DISCAPACIDAD Y REHABILITACIÓN
PROFESORA: GINNY CARPIO M.SC.
DISTROFIA MUSCULAR
ANA CRISTINA ECHEVERRIA SAENZ
1999
JUSTIFICACION
El presente trabajo presenta un resumen de lainformación que se encontró en las principales bibliotecas y centros de documentación, así como de la información aportada por especialistas en el campo y personas que participan y colaboran en grupos y asociaciones de apoyo para personas con distrofia muscular.
Algunos aspectos que se consideran importantes en torno a las discapacidades como la distrofia muscular son las siguientes:
1.Desconocimiento por parte de la población en general, con respecto a la enfermedad y sus consecuencias para la persona que la padece y su familia, tanto en el área misma de la salud, como en la social, educativa, recreativa, laboral, y otras.
2. Ausencia de información y documentación dirigida a los profesionales que trabajan en la atención y rehabilitación de estas personas.
Es importante saber quealgunas de las razones por las que debemos conocer sobre distrofia muscular son que la enfermedad afecta un porcentaje alto de nuestra población con discapacidad, que puede ser padecida por cualquier persona sin distingo de raza, sexo o edad, así como que quienes la padecen necesitan de apoyo, ayuda y comprensión, junto con sus familias.
Algunas de las necesidades y obstáculos que se lepueden presentar a una persona con distrofia muscular son las siguientes:
a. Falta de información sobre la enfermedad y sobre su tratamiento.
b. Rechazo de la gente por prejuicios, al considerarlos poco productivos.
c. Dificultad para movilizarse y asistir a lugares públicos que presentan barreras arquitectónicas, topográficas y de transporte.
d. Dificultad en cuanto al acceso al estudio y altransporte.
e. Problemas económicos.
f. Rechazo, agresión o abandono por parte de familiares, en algunos casos.
g. Necesidad de compartir y exteriorizar vivencias con personas que enfrentan su situación.
h. Necesidad de apoyo emocional y orientación.
MARCO TEORICO
DISTROFIA MUSCULAR
Historia y Terminología
“El término distrofia muscular progresiva ( dystrphiamusculurum progressiva) se ha aplicado a un grupo de miopatías hereditarias crónicas desde la mitad del siglo XIX”. (Bradley y Rebeiz, 1986, p.3054)
Las distrofias fueron las primeras degeneraciones familiares del músculo que se identificaron, y las miopatías que se descubrieron después, no han sido incluidas en este grupo.
Definición: Es una enfermedad que debilita los músculos del cuerpo,comenzando por las extremidades inferiores, siguiendo con los músculos del tronco y finalmente, afectando al de las extremidades superiores, que provoca daño y degeneración de las fibras musculares convirtiéndolas en tejido adiposo.
La distrofia muscular es una enfermedad progresiva por la cual los músculos se van deteriorando gradualmente. No existe cura ni tratamiento para corregirla. En susetapas tardías comienza a afectar el corazón, lo cual se manifiesta en taquicardia y descompensación. También se ve comprometido el cociente intelectual en un tercio de los casos del tipo Duchenne, “la inteligencia está reducida, con cocientes intelectuales por debajo del 75%…el retraso mental es evidente desde los primeros años, y no es progresivo.”(Bradley y Rebeiz, 1986, p.3055).
Causas yPatogénesis:
En años recientes se han postulado varias hipótesis sobre la etiología de las distrofias musculares:
1. La hipótesis neural propone que el defecto principal reside en la neurona motora inferior.
2. La hipótesis vascular propone una insuficiencia circulatoria como la causa de la degeneración muscular.
3. La hipótesis de que el defecto genético causa un defecto estructural o...
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