Distrofia Muscular

DISTROFIA MUSCULAR
Objetivos
• Hacer conocer de qué trata la enfermedad mencionada.
• Hacer conocer los tipos de distrofia muscular y de qué trata cada uno de ellos.
Grupo de enfermedades en las que aparece una degradación de la masa muscular independiente de su inervación (sin afectación del sistema nervioso).
Las distrofias musculares progresivas son un grupo de enfermedades de origengenético. Se produce una alteración enzimática que, a su vez, impide mantener una estructura diferenciada de las fibras musculares a lo largo de su existencia. Los músculos van perdiendo progresivamente efectividad en su fuerza contráctil y esto es lo que da lugar a los síntomas que presenta el enfermo. A veces las fibras musculares son sustituidas por otro tejido no contráctil (adiposidad) y la masamuscular no aparece reducida de volumen, sino falsamente aumentada (pseudohipertrofias).

El término distrofia muscular hace referencia a un grupo de enfermedades hereditarias que producen debilidad de los músculos estriados, que son los que producen los movimientos voluntarios del cuerpo humano.
Se caracterizan por debilidad muscular y alteraciones en las proteínas musculares que ocasionanla muerte de las células que componen este tejido.
Cada una de las enfermedades incluidas en este grupo poseen unas características específicas.
Puede afectarse también el músculo cardiaco y producir síntomas de insuficiencia cardiaca.
Son trastornos poco frecuentes cuyos primeros síntomas suelen aparecer en la infancia.
Clasificación
Se pueden clasificar con arreglo a su tipo de herenciaen los siguientes grupos:
Distrofia muscular de Duchenne:
La distrofia muscular de Duchenne o distrofia muscular progresiva (DMD) es una enfermedad hereditaria con un patrón de herencia de tipo recesivo ligado al cromosoma X, por lo que es mucho más común en hombres que en mujeres.
Es la distrofia muscular más común. Es una miopatía de origen genético que produce destrucción de músculoestriado. Afecta a todas las razas. El gen anormal, que codifica la distrofina, se encuentra en el locus Xp21.2.[1] Su nombre se debe a la descripción inicial realizada en 1861 por el neurólogo francés Guillaume Benjamin Amand Duchenne (1806-1875).
Este gen es el más grande que existe en la naturaleza, ya que tiene un tamaño de 2,4 Mb. Debido a su gran tamaño, se hace imposible su secuenciación paradetectar mutaciones que den lugar a la enfermedad.
Por tanto, la distrofia muscular de Duchenne se trata de una enfermedad monogénica ocasionada por mutaciones en el gen denominado DMD. Pero existe otra enfermedad, la distrofia muscular de Becker, que también es monogénica y causada por mutaciones en el mismo gen. Por tanto, ambas enfermedades están estrechamente relacionadas.
Como ya se ha dicho,el gen DMD codifica para la proteína distrofina, cuya función se verá más adelante en este mismo texto.
Generalidades
Las distrofias musculares son enfermedades hereditarias que comienzan en su mayoría en la edad infantil, caracterizadas por atrofia progresiva muscular de comienzo proximal (más cerca del centro del tronco o línea media), pérdida de reflejos, con aspecto hipertrófico de lamusculatura, en general no se limitan a los músculos. Son enfermedades progresivas que terminan con graves limitaciones o la muerte.
La distrofia muscular de Duchenne presenta por tanto un cuadro mucho más grave y se produce más tempranamente que la distrofia muscular de Becker. Con un rápido avance de la degeneración de los músculos, que genera dificultades motoras, contracturas, escoliosis,pseudohipertrofia (consecuencia de la sustitución de tejido muscular por tejido graso)... y que hace que el paciente muera de forma prematura hacia los 20 años por fallo cardíaco o pulmonar.
Por el tipo de herencia y las manifestaciones clínicas, pueden delimitarse varios tipos. Una distrofia muscular se distingue de todas las demás enfermedades neuromusculares por cuatro criterios obligatorios:
1. Es...