Distrofia Muscular

En la figura 2 se representan algunas de las proteínas implicadas en la patogenia de las DMC. La
alteración de la unión de la laminita α-2 (merosina) al complejo distroglucano ocasiona la forma deDMC
clásica no sindrómica. La alteración de algunas proteínas del aparato de Golgi y el retículo endoplásmico
originan diferentes formas de DMC sindrómica. El colágeno VI, la selenoproteína y laintegrina α-1
también están implicados en la patogenia de diferentes formas de DMC17-19.
Figura 2. Esquema representativo de las proteínas de la fibra muscular causantes de las distrofias
muscularescongénitas, distrofias musculares de cinturas, distrofinopatías y miopatías congénitas. Al
lado de cada proteína, en abreviatura, está reflejada la enfermedad que origina su deficiencia. DC 1:distrofia muscular de cinturas de transmisión autosómica dominante (tipo 1A, 1B, 1C); DC 2: distrofia
muscular de cinturas de transmisión autosómica recesiva (tipo 2A, 2B, 2C, 2D, 2E, 2F, 2G, 2H, 2I, 2J,2K); DMB: distrofia muscular de Becker; DMC: distrofia muscular congénita (tipo 1A, 1C); DMCF:
distrofia muscular congénita tipo Fukuyama; DMD: distrofia muscular de Duchenne; DMEF: distrofiamuscular tipo Emery-Dreyfuss; DG: distroglucano; EMOC: enfermedad músculo-ojo-cerebro; FKRP:
proteína relacionada con la fukutina; MN: miopatía nemalínica; POMGnt1: O-manosaβ-1,2-Nacetilglucosaminiltransferasa; POMT 1: O-manosiltransferasa; SG: sarcoglucano; SWW: síndrome
Walker-Warburg.
Las distrofinopatías pueden cursar con cifras elevadas de CK en el período neonatal, pero su diagnóstico
será unhallazgo casual, ya que no darán síntomas hasta los primeros años de vida20.
Si en un niño sospechamos una DM en los primeros meses de vida, no nos va a ser útil practicar al
paciente unelectromiograma (EMG), ya que el fenómeno miotónico no aparece hasta después de los 2
años, pero sí puede serlo investigar clínicamente el fenómeno miotónico en sus padres. En las formas
congénitas de DM,...