Distrofia muscular

Distrofia Muscular

Definición
La distrofia muscular se refiere a un grupo de más de 30 enfermedades genéticas que causa debilidad y degeneración progresiva de los músculos esqueléticos usados durante el movimiento voluntario.
La palabra distrofia deriva del griego “dis” que significa difícil o defectuoso y “trof” nutrición. Estos trastornos varían en la edad al inicio, gravedad, y patrón demúsculos afectados. Todas las formas de distrofia muscular emporan a medida que los músculos se degeneran y se debilitan progresivamente. La mayoría de los pacientes finalmente pierden la capacidad de caminar.
Estas afectan al corazón, al sistema gastrointestinal, las glándulas endócrinas y cardíacas son comunes, y algunos pacientes pueden tener un trastorno para tragar. No es contagiosa y nopuede provocarse por una lesión o actividad.

Etiología
Todas las distrofias musculares son hereditarias. Cada tipo de distrofia muscular se asocia con una mutación genética distinta. La naturaleza de la mutación del gen y que cromosoma se encuentra en determinar las características de la distrofia muscular y la forma en que se pasa la enfermedad de una generación a la siguiente.
El genresponsable de Duchenne y la distrofia muscular de Becker normalmente produce una proteína llamada distrofina, que ayuda a las células musculares mantienen su forma y función normal. El gen defectuoso que causa la distrofia muscular no produce suficiente, o la distrofina produce la distrofina que no funciona correctamente. Este gen está localizado en el cromosoma X.
Las mujeres tienen dos cromosomas X,pero los hombres sólo tienen un cromosoma X (los hombres también tienen un cromosoma Y, que no tiene una copia del gen de la distrofina). Las niñas no suelen contraer la enfermedad debido a que el gen sano en un cromosoma X puede producir la distrofina lo suficientemente normal para compensar el gen defectuoso en el cromosoma X otra. Los niños que heredan el gen defectuoso no son tan afortunados,ya que no tiene otra copia del gen normal y no son capaces de producir suficiente distrofina para mantener sus músculos sanos.
Una mujer que tiene el gen anormal se denomina portador. Cada uno de sus hijos (niño o niña) tiene una probabilidad del 50% de probabilidad de los genes de ella. Si el niño es un niño y hereda el gen defectuoso, desarrollarán la enfermedad muscular. Si se trata de unaniña, será un portador, que pueden transmitir el gen a sus propios hijos.
Cualquier mujer en una familia afectada se puede probar antes de decidirse a quedar embarazada para saber si ella es portadora. Si ella no es portadora, no puede transmitir la enfermedad a ninguno de sus hijos. Un feto también puede hacerse la prueba de la enfermedad durante el embarazo.

Epidemiología
Internacional
LaDistrofia muscular de Duchenne es la distrofia muscular más común y es ligada al sexo, con un patrón de herencia de 1 caso por cada 3.500 varones nacidos vivos. Un tercio de los casos se produce como resultado de mutaciones nuevas y espontáneas. distrofia muscular de Becker es la segunda forma más común, con una incidencia de 1 caso por cada 30.000 varones nacidos vivos. Otros tipos de distrofiamuscular son raros. Por ejemplo, la distrofia del anillo óseo ocurre en sólo el 1,3% de los pacientes con SMD.
Clasificación
* Distrofia muscular de Duchenne: es el tipo más frecuente y está provocada por un problema en el gen que fabrica una proteína denominada distrofina. Esta proteína ayuda a las células musculares a mantener su forma y su fuerza. Sin ella, los músculos van degenerando, y lapersona se va debilitando gradualmente. Este tipo de distrofia afecta solamente al sexo masculino. Los síntomas suelen empezar a manifestarse entre los dos y los seis años de edad. Cuando tienen 10 o 12 años, los niños con esta enfermedad a menudo necesitan desplazarse en silla de ruedas. También puede verse afectado el corazón, por lo que las personas con distrofia muscular de Duchenne deben ser...