Distrofia Muscular

Distrofia Muscular Como Rasgo Ligado Al Sexo

La distrofia muscular de Duchenne o distrofia muscular progresiva (DMD) es una enfermedad hereditariacon un patrón de herencia detipo recesivo ligado al cromosoma X, por lo que se manifiesta en hombres y mujeres, pudiendo ser estas últimas portadoras al poseer dos copias del cromosoma X. Es la distrofia muscular más común. Es una miopatía deorigen genético que produce destrucción de músculo estriado. Afecta a todas las razas. El genanormal, que codifica la proteína distrofina, se encuentra en el locus Xp21.2.
 La distrofia muscular deDuchenne se trata de una enfermedad monogénica ocasionada por mutaciones en el gen denominado DMD. Se produce por una pequeña deleción en la pauta de lectura del gen y eso hace que sea una gran cambio enla traducción de la proteína. Lo que ocurre es que la mutación origina un codón de STOP prematuro, que la célula detecta como aberrante y elimina toda la proteína. Pero existe otra enfermedad,la distrofia muscular de Becker, que también es monogénica y causada por mutaciones en el mismo gen, sin embargo, en este caso, lo que ocurre en una gran deleción y ausencia de una gran parte de laproteína. En este caso, no hay cambios en la pauta de lectura, simplemente la proteína se genera, pero mucho más pequeña. Por tanto, ambas enfermedades están estrechamente relacionadas.Causas
La distrofia muscular de Duchenne es una forma de distrofia muscular que empeora rápidamente. Otras distrofias musculares (incluida la distrofia muscular de Becker) empeoran mucho máslentamente.
Esta es causada por un gen defectuoso para la distrofina (una proteína en los músculos). Sin embargo, generalmente se presenta en personas con familias sin antecedentes conocidos de estaafección.
Debido a la forma como se hereda la enfermedad, los hombres resultan afectados y no las mujeres. Los hijos de mujeres portadoras de la enfermedad (mujeres con un cromosoma defectuoso pero...