Distrofia Muscular

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Distrofia muscular
El término distrofia muscular hace referencia a un grupo de enfermedades hereditarias que producen debilidad de los músculos estriados, que son los que producen los movimientos voluntarios del cuerpo humano. Se caracterizan por debilidad muscular y alteraciones en las proteínas musculares que ocasionan la muerte de las célulasque componen este tejido. Cada una de las enfermedades incluidas en este grupo posee unas características específicas. Puede afectarse también el músculo cardiaco y producir síntomas de insuficiencia cardiaca.
Son trastornos poco frecuentes cuyos primeros síntomas suelen aparecer en la infancia. La forma más usual es la Distrofia muscular de Duchenne que afecta a varones y es transmitida por las mujeres, se presenta un caso por cada 3500 nacimientos de sexo masculino.
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Clasificación
Se pueden clasificar con arreglo a su tipo de herencia en los siguientes grupos:
* Distrofia muscular de Duchenne:
 O distrofia muscular progresiva (DMD) es una enfermedad hereditaria con un patrón de herencia de tipo recesivo ligado al cromosoma X, porlo que es mucho más común en hombres que en mujeres. Es la distrofia muscular más común. Es unamiopatía de origen genético que produce destrucción de músculo estriado. Afecta a todas las razas. El gen anormal, que codifica la distrofia, se encuentra en el locus Xp21.2.1 Su nombre se debe a la descripción inicial realizada en 1861 por el neurólogo francés Guillaume Benjamin AmandDuchenne (1806-1875). Este gen es el más grande que existe en la naturaleza, ya que tiene un tamaño de 2,4 Mb. Debido a su gran tamaño, se hace imposible su secuenciación para detectar mutaciones que den lugar a la enfermedad.
Por tanto, la distrofia muscular de Duchenne se trata de una enfermedad monogénica ocasionada por mutaciones en el gen denominado DMD. 
* Distrofia muscular de Becker:
Estácaracterizado principalmente por una debilidad en los músculos proximales de los miembros inferiores. Tiene una evolución más lenta que la distrofia muscular de Duchenne.
Los síntomas generalmente aparecen en los hombres alrededor de los 12 años de edad, pero algunas veces comienzan más tarde. Los síntomas pueden abarcar:
* Problemas cognitivos (éstos no empeoran con el tiempo)
* Fatiga
*Pérdida del equilibrio y la coordinación
* Debilidad muscular en los brazos, el cuello y otras áreas (no tan severas como en la parte inferior del cuerpo)
* Debilidad muscular de las piernas y la pelvis que empeora lentamente causando:
* Dificultad para caminar que empeora con el tiempo
* Caídas frecuentes
* Incapacidad para caminar a partir de los 25 años
* Dificultadcon las destrezas musculares (correr, brincar, saltar)
* Pérdida de masa muscular (atrofia)
* Problemas respiratorios
* Distrofia muscular de Emery-Dreifuss:
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 Es una afección que actúa principalmente en los músculos que se emplean en la locomoción (músculo esquelético) y el músculo cardiaco.-------------------------------------------------
Síntomas:
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Entre los rasgos de más temprana aparición de esta afección se encuentran unas deformidades de las articulaciones denominadas "contracturas",3 que restringen los movimientos de algunas de ellas. Comienzan a apreciarse desde la temprana infancia hasta la adolescencia, y muy frecuentemente afectan a los hombros, tobillos ycuello. Los individuos más afectados también experimentan debilidad muscular progresiva y desgaste, comenzando por los músculos de la parte distal de los miembros superiores e inferiores, llegando a afectar progresivamente a los hombros y caderas, requiriéndose en ocasiones de medios auxiliares de locomoción debido a la discapacidad.
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Casi...