distrofia muscular




Distrofia Muscular

Integrantes: Pamela Jara.
Yasna Zapata.
Fecha de entrega: 12-08-2014.Docente: Pamela Cifuentes.







Introducción.






















Distrofia muscular.

la distrofia muscular es un grupo de enfermedades genéticas que causa debilidades y degeneración progresivas de los músculos esqueléticos usados durante el movimiento voluntario. La palabra distrofia derivadel griego DIS, que significa difícil o defectuoso y TROF, o nutrición (difícil nutrición).Estos trastornos varían en la edad de inicio, gravedad y patrón de músculos afectados. Todas las formas de distrofia muscular empeoran a medida que los músculos se degeneran y debilitan progresivamente. La mayoría de los pacientes finalmente pierden la capacidad de caminar.

Algunos tipos de distrofiamuscular también afectan al corazón, el sistema gastrointestinal, las glándulas endocrinas, la columna, los ojos, el cerebro y otros órganos. Las enfermedades respiratorias y cardiacas son comunes, y algunos pacientes pueden tener un trastorno para tragar. La distrofia muscular no es contagiosa y no puede provocarse por una lesión o actividad.
Los tipos de distrofia muscular más comunes son:Distrofia muscular de duchenne: la forma de distrofia más común en la infancia.es una enfermedad ligada al cromosoma X, lo que significa que el gen se transmite de las madres a sus hijos varones.
Distrofia muscular de Becker: con un defecto genético muy similar al de la distrofia muscular de duchenne, pero de menor gravedad en conjunto, las distrofias musculares de duchenne y de Becker afectan de unoa dos de cada 10.000 varones de entre 5 y 24 años.
Distrofia miotònica: los pacientes tienen miotonia (retraso en la relajación de los músculos después de la contracción), por ejemplo después de sujetar la perilla de una puerta .Existen varios tipos diferentes dentro de este grupo. Se producen tanto en hombres como en mujeres y afectan alrededor de 1 de cada 8.000 personas.

Etiología.
Todaslas distrofias musculares son heredadas e implican una mutación en uno de los miles de genes que programan proteínas que son criticas para la integridad muscular.las células corporales no funcionan adecuadamente cuando una proteína se altera o se produce en cantidad insuficiente ( o algunas veces falta por completo).Muchos casos de distrofia muscular se producen de mutaciones espontaneas que no seencuentran en los genes de ningunos de los padres, y este defecto puede transmitirse a las siguientes generaciones.
Los genes son como anteproyectos: Contienen mensajes codificados que determinan los rasgos o características de una persona. Están organizados a lo largo de 23 pares de cromosomas, similares a varas, con una mitad de cada par heredada de cada una de los padres. Cada mitad de unpar cromosómico es similar a la otra, con excepción de un par, que determina el sexo del individuo. Las distrofias musculares pueden heredarse de tres maneras:
La herencia dominante autosomica se produce cuando un niño recibe un gen normal de un padre y un gen defectuoso del otro. Autosomica significa que la mutación genética puede producirse en cualquiera de los 22 cromosomas no sexuales de cadauna de las células del cuerpo. Dominante significa que un padre debe transmitir el gen anormal con el fin de producir el trastornó. En la familia donde un padre es portador de un gen defectuoso, cada hijo tiene una probabilidad del 50 % de heredar el gen y por ende el trastorno. Tanto los hombres como las mujeres están igualmente en riesgo y la gravedad puede diferir de una persona a otra.

La...