distrofia muscular

ENFERMEDADES DE ORIGEN GENÉTICO: DISTROFIA MUSCULAR
CONCEPTO: Las distrofias musculares son un grupo diverso de enfermedades de origen genético. Habitualmente la clasificación de estasenfermedades se ha realizado tomando en cuenta las características genéticas, los músculos afectados, la gravedad y la distrofia muscular; sin embargo, con el uso de nuevas estrategias biológicas, genéticas ybioquímicas se han identificado varios genes y proteínas que están implicados en el origen de distintos tipos de distrofia muscular. Las nuevas clasificaciones toman en cuenta la proteína causante de laenfermedad (Cuadro 1), lo que ha sido un detonante para ampliar el conocimiento sobre sus aspectos moleculares.
PRODUCTO GÉNICO (gen) ENFERMEDAD
Laminina 2 (LAMA2) CMD (distrofia muscularcongénita)
Integrina 7 (ITGA7) CMD
Fukutina (FCMD) CMD
Proteina O-manosiltransferasa (POMGnT1) CMD
POMT1 WWS (síndorme de Walker-Warburg)
FKRP GRANDE CMD, LGMD
Distrofina (DYS) DMD (distrofia muscularde Duchenne)
-sarcoglicano (SGCA) LGMD (distrofia muscular de miembros ceñidos)
-sarcoglicano (SGCB) LGMD
-sarcoglicano (SGCG) LGMD
-sarcoglicano (SGCD) LGMD
Disferlina (DYSF) LGMD
Calpaina-3(CAPN3) LGMD
Caveolina-3 (CAV3) LGMD, RMD (enfermedad del músculo tenso)
E3-ubiquitina ligasa (TRIM32) LGMD
Teletonina LGMD
Titina LGMD
Miotilina LGMD
Lamina A/C (LMNA) LGMD,EDMD
Emerina (EMD)EDMD (distrofia muscular de Emery-Dreifuss)
La proteína comprometida en esta enfermedad ha sido llamada fukutina, pero aún no es muy clara su función. Podría funcionar como una glucociltransferasa,cuando existe una anormalidad de la fukutina[1], se altera la glucocilación del a-distroglicano; este último es una glucoproteína de membrana y un componente fundamental en el complejodistrofinaglucoproteína de la fibra muscular. Por lo tanto, esta anormalidad resulta en la disrupción de la membrana basal[4].
La forma pura o clásica de distrofia muscular congénita se subdivide en dos grupos...