DISTROFIA MUSCULAR
DESCRIPCIÓN DE LA ENFERMEDAD
La enfermedad de Duchenne (DMD) es una distrofia muscular ligada al cromosoma X que afecta al gen que codifica la distrofina.
Laausencia de la distrofina provoca debilidad muscular progresiva, que comienza en los primeros años, conduce a la pérdida de la marcha en la adolescencia y lleva a la muerte en la tercera década de la vidapor complicaciones respiratorias.
FISIOPATOLOGÍA DE LA ENFERMEDAD
Las personas que la padecen no producen la proteína llamada DISTROFINA, la cual es fundamental para el funcionamiento de lamembrana de la célula muscular, ya que se ubica en su cara interna. Esta proteína da el soporte estructural a la célula muscular, pero además es puente entre el liquído extracelular que rodea a la célulamuscular y el aparato contractil de la misma. Al no poseer esta proteína, la célula muscular se rompe debido al estiramiento producido por las contracciones, pero además se pierde el control de laliberación del calcio al interior de la célula muscular. Todo esto lleva a que el tejido muscular se degenere, y se produzca una necrosis y finalmente sea reemplazado por tejido conectivo, de tipofibroadiposo.
Al mirar un corte del tejido con esta enfermedad se observan células en necrosis e infiltración grasa y sirven para su diagnóstico.
ALTERACIÓN MOTORA
En la descripción clásica los primerossignos motores se suelen observar en los 3 primeros años de vida, el niño presenta un retraso en la marcha, camina pero tiene caídas frecuentes o empieza a caminar de puntillas. En la exploración yase puede objetivar: debilidad axial al intentar incorporarse del decúbito; debilidad en cintura pélvica que obliga a levantarse del suelo con apoyo de los brazos sobre las piernas (maniobra deGowers); leve retracción aquílea o aumento del volumen de los gemelos, que a la palpación tienen una consistencia gomosa (seudohipertrofia). Con el paso de los años, la pérdida de fuerza progresa con una...
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