Distrofia Myuscular
Páginas: 3 (606 palabras)
Publicado: 23 de mayo de 2012
Distròfia muscular de Duchenne
La distròfia muscular de Duchenne o és una malaltia hereditària amb un patró d'herència de tipus recessiu lligat al cromosoma X, pel que és molt més comú enhomes que en dones.En ser un gen recessiu del cromosoma X no mostren signes evidents en la
mare portadora ja que, en posseir un altre cromosoma X normal, aquest gen produirà
suficient distrofina comper compensarar l'anomalia de l'altre. Aquesta malaltia afecta un de cada 3.500 homes.És una miopatia d'origen genètic que produeix destrucció de múscul estriad. El seu nom es deu a la descripcióinicial realitzada el 1861 pel neuròleg francès Guillaume Benjamin Amand Duchenne (1806-1875). Aquesta malaltia és causada per una mutació en el gen DMD localitzat en el cromosoma X.
Està provocadaper un problema en el gen que fabrica una proteïna anomenada distrofina. Aquesta proteïna ajuda a les cèl·lules musculars a mantenir la forma i la força. Sense ella, els músculs van degenerant, i lapersona es va debilitant gradualment.
Les distròfies musculars són malalties hereditàries que comencen en la seva majoria en l'edat infantil, caracteritzades per atròfia progressiva muscular decomençament proximal (més a prop del centre del tronc o línia mitjana), pèrdua de reflexos, amb aspecte hipertròfic de la musculatura, en general no es limiten als músculs. Són malalties progressives queacaben amb greus limitacions o la mort.
Genera un ràpid avanç de la degeneració dels músculs, que genera dificultats motores, contractures, escoliosi, pseudohipertrofia (conseqüència de lasubstitució de teixit muscular per teixit gras) ... i que fa que el pacient mori de forma prematura cap als 20 - 30 anys per fallada cardíaca o pulmonar.
SÍMPTOMES
Els símptomes generalment apareixenabans dels 6 anys d'edat i poden donar-se fins i tot en el període de la lactància. Fatiga, retard mental possible que no empitjora amb el temps, debilitat muscular que comença a les cames i la...
La distròfia muscular de Duchenne o és una malaltia hereditària amb un patró d'herència de tipus recessiu lligat al cromosoma X, pel que és molt més comú enhomes que en dones.En ser un gen recessiu del cromosoma X no mostren signes evidents en la
mare portadora ja que, en posseir un altre cromosoma X normal, aquest gen produirà
suficient distrofina comper compensarar l'anomalia de l'altre. Aquesta malaltia afecta un de cada 3.500 homes.És una miopatia d'origen genètic que produeix destrucció de múscul estriad. El seu nom es deu a la descripcióinicial realitzada el 1861 pel neuròleg francès Guillaume Benjamin Amand Duchenne (1806-1875). Aquesta malaltia és causada per una mutació en el gen DMD localitzat en el cromosoma X.
Està provocadaper un problema en el gen que fabrica una proteïna anomenada distrofina. Aquesta proteïna ajuda a les cèl·lules musculars a mantenir la forma i la força. Sense ella, els músculs van degenerant, i lapersona es va debilitant gradualment.
Les distròfies musculars són malalties hereditàries que comencen en la seva majoria en l'edat infantil, caracteritzades per atròfia progressiva muscular decomençament proximal (més a prop del centre del tronc o línia mitjana), pèrdua de reflexos, amb aspecte hipertròfic de la musculatura, en general no es limiten als músculs. Són malalties progressives queacaben amb greus limitacions o la mort.
Genera un ràpid avanç de la degeneració dels músculs, que genera dificultats motores, contractures, escoliosi, pseudohipertrofia (conseqüència de lasubstitució de teixit muscular per teixit gras) ... i que fa que el pacient mori de forma prematura cap als 20 - 30 anys per fallada cardíaca o pulmonar.
SÍMPTOMES
Els símptomes generalment apareixenabans dels 6 anys d'edat i poden donar-se fins i tot en el període de la lactància. Fatiga, retard mental possible que no empitjora amb el temps, debilitat muscular que comença a les cames i la...
Leer documento completo
Regístrate para leer el documento completo.