Distrofia

Servicio de Genética. Hospital Civil de Guadalajara “Fray Antonio Alcalde”

CASO CLÍNICO: DISTROFIA MUSCULAR DUCHENNE
CORRELACIÓN CLÍNICA, BIOQUÍMICA, GENÉTICA Y MOLECULAR Cuaderno de trabajo 2008

Servicio de Genética Hospital Civil de Guadalajara “Fray Antonio Alcalde” y Laboratorio de Bioquímica Cuerpo Académico UDG-CA-80 Enfermedades Metabólicas Departamento de Biología Molecular yGenómica Centro Universitario de Ciencias de la Salud Universidad de Guadalajara

Nombre: ______________________________________________ Grupo: _________ Fecha: ________
Guillermo Pérez-García, Martha Leticia Ornelas-Arana y cols.

Guadalajara, Jalisco, México, 15 de Mayo del 2008

Laboratorio de Bioquímica y Cuerpo Académico UDG-CA-80 Enfermedades Metabólicas. Departamento de Biología Moleculary Genómica. CUCS. Universidad de Guadalajara

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MEMBRANA CELULAR

Carbohidratos Colesterol
Extracelular

Fosfolípidos

Membrana celular
Intracelular

Bicapa de fosfolípidos Proteína integral Proteínas periféricas

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MEMBRANA CELULAR DEL MÚSCULO
Lámina basal

Extracelular

Sarcoglucanos a ,, b ,, g d e

Laminina-2 a -Distroglucano
Sarcolema

a g e d b b-Distroglucano Sintrofina Distrofina Distrobrevina
COOH

Sarcospan Disferlina

Caveolina 3
Intracelular

F-actina
NH2-

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CASO CLINICO
Masculino de 5 6/12 años de edad, derivado de ortopedia por distrofia muscular. Antecedentes: curso del embarazo normal, de término, nacimiento por cesárea (desproporción cefalo-pélvica), peso al nacimiento 3,300 g, talla al nacimiento se ignora. Se caefrecuentemente, se levanta con dificultad, sube escaleras con dificultad. Padre (I-2) y madre (I-1) de 37 y 32 años de edad respectivamente al nacimiento del caso índice, no consanguíneos, sanos. Un hermano (II-3) de 2 años sano. Antecedente de un aborto (II-2). No afectados similares en la familia.

I II
1

1

2

2

3

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A la exploración física: cráneo normal; pelo normal; ojos normales;nariz normal; boca normal; orejas normales; cuello normal; tórax normal; abdomen normal; área genital normal; extremidades superiores normales; extremidades inferiores con pseudohipertrofia de los músculos gastrocnemios, signo de Gower positivo. El examen del aparato cardiovascular fue normal.

Pseudohipertrofia de gastrocnemios

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SIGNO DE GOWER

A

B

C

D

E

F

7LABORATORIO Y GABINETE

La electromiografía mostró potenciales de la unidad muscular de comportamiento miopático. Laboratorio: Eritrocitos 4.69 x 10 3/UL (normal 4.7-6.1); hemoglobina 12.0 g/dl (normal 14-18); hematocrito 37.4 % (normal 37-52); plaquetas 347 (K/uL) (normal 142-424); aldolasa 5.4 U/L (normal 3.0-8.0); creatinfosfoquinasa (CPK) 6956 U/L (normal 55-170).

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GENÉTICA MOLECULAR.RESULTADOS

En el estudio molecular del gen DMLX se detectó deleción de los exones 4 al 51.

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Explica la estructura de la membrana celular: la función de los fosfolípidos, colesterol, proteínas intrínsecas y períféricas y carbohidratos
Referencias: 1. Murray RK, Granner DK. Membranas: estructura y función. En:Murray RK, Granner DK, Rodwell VW (Eds). Harper Bioquímica Ilustrada. 17a edición. El Manual Moderno. Pp 445-464, 2007 2. Murray RK. Músculo y citoesqueleto. Murray RK, Granner DK, Rodwell VW (Eds). Harper Bioquímica Ilustrada. 17a edición. El Manual Moderno. Pp 587-609, 2007

Conclusión:

Guillermo Pérez-García, Martha Leticia Ornelas-Arana y cols.

Laboratorio de Bioquímica y CuerpoAcadémico UDG-CA-80 Enfermedades Metabólicas. Departamento de Biología Molecular y Genómica. CUCS. Universidad de Guadalajara

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Explica la estructura de la membrana celular muscular y la importancia de la distrofina en el músculo.
Referencia: 1. Guillermo Pérez-García, Martha Leticia Ornelas-Arana, Juan Luis...