Distrofia
Páginas: 4 (806 palabras)
Publicado: 28 de julio de 2011
Distrofia muscular de Duchenne
Nombres alternativos: distrofia muscular Pseudo hipertrófica.
Herencia: recesiva ligada al cromosoma X
Localización del gen: Xp21.2
Nomenclatura: DMD
Proteínadefectuosa: Distrofina
La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad hereditaria que causa destrucción progresiva del musculo y se asocia con la ausencia de la proteína muscular llamadadistrofina.
La distrofina es una proteína grande que se expresa en una variedad importante de tejidos, entre ellos los músculos de todo tipo, el encéfalo y los nervios periféricos. En los músculosesquelético y cardiaco, une porciones del sarcomero con la membrana celular, desempeñando así un papel esencial en la integridad funcional y estructural del miocito. La ausencia o las anomalías de lamolécula de distrofina causan una deficiencia de actividad contráctil y varios otros trastornos de los músculos esqueléticos y cardiacos.
Se piensa que la ausencia de la distrofina altera la integridad dela membrana sarcolemica.
El daño sarcolemico estructural se acompaña de un daño funcional, por lo que algunas moléculas pequeñas como el calcio no atravesarían la membrana y esto desencadenaría unacadena destructiva de las fibras musculares.
El gen responsable de la enfermedad de Duchenne esta localizado en el brazo corto del cromosoma X, en el locusXp21.
La prevalencia de la enfermedaden la población general es de aproximadamente 3/100.000 habitantes; la incidencia es de 20-30/ varones nacidos vivos o de uno de cada 3.500 nacimientos de varones.
Como se trata de una enfermedadque se transmite ligada al cromosoma X, afecta predominantemente a los varones. Siendo la mujer la portadora.
Las mujeres pueden sufrir de esta enfermedad, sin embargo no mostraran los síntomas, soloserian las portadoras.
Síntomas
Debilidad muscular
* Rápidamente progresiva
* Caídas frecuentes
* Dificultad con habilidades motoras(correr, bailar, saltar)
Dificultad al...
Nombres alternativos: distrofia muscular Pseudo hipertrófica.
Herencia: recesiva ligada al cromosoma X
Localización del gen: Xp21.2
Nomenclatura: DMD
Proteínadefectuosa: Distrofina
La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad hereditaria que causa destrucción progresiva del musculo y se asocia con la ausencia de la proteína muscular llamadadistrofina.
La distrofina es una proteína grande que se expresa en una variedad importante de tejidos, entre ellos los músculos de todo tipo, el encéfalo y los nervios periféricos. En los músculosesquelético y cardiaco, une porciones del sarcomero con la membrana celular, desempeñando así un papel esencial en la integridad funcional y estructural del miocito. La ausencia o las anomalías de lamolécula de distrofina causan una deficiencia de actividad contráctil y varios otros trastornos de los músculos esqueléticos y cardiacos.
Se piensa que la ausencia de la distrofina altera la integridad dela membrana sarcolemica.
El daño sarcolemico estructural se acompaña de un daño funcional, por lo que algunas moléculas pequeñas como el calcio no atravesarían la membrana y esto desencadenaría unacadena destructiva de las fibras musculares.
El gen responsable de la enfermedad de Duchenne esta localizado en el brazo corto del cromosoma X, en el locusXp21.
La prevalencia de la enfermedaden la población general es de aproximadamente 3/100.000 habitantes; la incidencia es de 20-30/ varones nacidos vivos o de uno de cada 3.500 nacimientos de varones.
Como se trata de una enfermedadque se transmite ligada al cromosoma X, afecta predominantemente a los varones. Siendo la mujer la portadora.
Las mujeres pueden sufrir de esta enfermedad, sin embargo no mostraran los síntomas, soloserian las portadoras.
Síntomas
Debilidad muscular
* Rápidamente progresiva
* Caídas frecuentes
* Dificultad con habilidades motoras(correr, bailar, saltar)
Dificultad al...
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