Distrofias musculares

DISTROFIAS MUSCULARES
1. Introducción.
Distrofia se refiere a la mala nutrición. Igual que muchos términos relacionados con la medicina y la nutrición, la palabra distrofia está formada por raíces griegas. La composición es la siguiente:
El prefijo: Dis = mal, negación
La palabra: tropos = nutrición, alimento
El Sufijo: ía = acción, cualidad
Por lo tanto las Distrofias musculares son ungrupo de enfermedades hereditarias y progresivas que se diferencian clínicamente por una distribución selectiva de la debilidad muscular. Estas enfermedades genéticamente determinadas dan lugar a una progresiva degeneración del músculo esquelético, de manera que va limitándose la movilidad de las personas y debilitándose su sistema muscular.
La distrofia muscular se caracteriza por un deterioroprogresivo de las fibras musculares debido a la falta de una proteína: la distrofina.
Con el tiempo se pierde la capacidad para andar y el desarrollo de la enfermedad lleva consigo problemas respiratorios y cardiovasculares que desembocan en un final prematuro.
2. Causas.
Las causas hasta hace poco eran desconocidas. En la actualidad, sabemos que muchas de éstas resultan de defectosgenéticos de la expresión de importantes proteínas estructurales de la membrana de la fibra muscular. La identificación de las variadas presentaciones de estas enfermedades es muy importante. Actualmente, se puede reconocer incluso que algunos pacientes que presentan síntomas mínimos como dolor muscular y calambres, que fueron atribuídos en el pasado a otras causas, se deben a deficiencias parciales dedistrofina.
El entendimiento de estos trastornos ha abierto nuevas puertas en la investigación de las enfermedades neuromusculares.

Distrofina
Uno de los avances más recientes e importantes en el campo de los trastornos
neuromusculares ha sido el descubrimiento de la proteína de membrana distrofina. La distrofina es expresada por un gen del cromosoma X, en el Xp21 se encuentra localizado en elbrazo corto del cromosoma X, y fue identificada a través de inversión genética, ya que el gen fue identificado primero, y la proteína fue descubierta posteriormente por Hoffman y colaboradores.
El descubrimiento de la distrofina fue seguido por el reconocimiento de un número importante de pacientes con diversas manifestaciones clínicas, que se atribuyen a la deficiencia parcial o total dedistrofina. Estas enfermedades fueron llamadas distrofinopatías. El fenotipo más severo es el de la distrofia muscular de Duchenne, que no tiene distrofina en el músculo y, se caracteriza por una debilidad que se inicia en la niñez y pro g re s a hasta la muerte hacia el final de la adolescencia o en la edad adulta temprana. En la distrofia muscular de Becker la distrofina está reducida o es anormal yproduce un fenotipo menos severo. Otras presentaciones se observan en mujeres portadoras sintomáticas con debilidad de cintura y en pacientes que presentan un curso mucho más benigno, o simplemente dolor y calambres musculares o cardiomiopatía.

3. Clasificación.
La clasificación de las distrofias musculares de acuerdo con sus defectos genéticos está cambiando continuamente con el descubrimientode deficiencias en nuevas proteínas.
Las distrofias musculares más frecuentes son las siguientes:
Distrofia muscular congénita. Se manifiesta con hipotonía desde el nacimiento. Algunas son el resultado de la deficiencia de merosina, también llamada α2 laminina, o de integrina, importantes constituyentes de la membrana basal de la fibra muscular1.
Distrofias musculares de cinturas. Son un grupoheterogéneo de enfermedades de carácter hereditario de tipo autosómico dominante o recesivo, caracterizadas por debilidad progresiva de los músculos de la cintura pélvica o escapular. Algunas se deben a una deficiencia de uno de los sarcoglicanos (sarcoglicanopatías), proteínas que están cercanamente ligadas a la distrofina y son también componentes estructurales de la membrana muscular....