distrofias musculares

Miopatías y Distrofias

Miopatía
• Son aquellos trastornos que pueden ser
atribuidos a alteraciones:
▫ Eléctricas
▫ Bioquímicas
▫ Orgánicas

• De las fibras musculares, tejido intersticial del
musculo o del SNC o SNP que las origine.

Clasificación
• Genéticas (distrofias musculares)
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Distrofia muscular de Duchenne
Distrofia muscular de Becker
Distrofiamuscular facioescapulohumeral
Síndrome escapuloperoneal
Distrofia distal
Distrofia ocular
Distrofia oculofaríngea

Clasificación
• Miopatías congénitas
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Enfermedad del core central
Enfermedad multicore
Miopatías centro nucleares
Miopatías nemalinica

• Miopatías mitocondriales
• Trastornos miotónicos
▫ Distrofia miotónica
▫ Miotónia condrodistrófica
▫ Paramiotoníacongénita

Clasificación
• Miopatías metabólicas
▫ Enfermedades por deposito de glucógeno
▫ Trastorno del metabolismo lipídico muscular

• Parálisis periódicas
• Miopatías inflamatorias
• Miopatías endocrinas

Distrofias musculares
• Enfermedades degenerativas primarias de la
fibra muscular estriada, de evolución crónica y
progresiva .
• Presentan perdida de fuerza, amiotrofia(disminución del volumen de los músculos) y
arreflexia (falta de reflejos), sin alteración
sensitiva.

Amiotrofia

Distrofia muscular de Duchenne
• Forma mas grave de distrofia .
• Enfermedad neuromuscular hereditaria,
alteración del cromosoma X , que es responsable
de la producción de distrofina (proteína). Por la
ausencia de distrofia se produce la enfermedad.
• La distrofina sir ve desoporte y estabilidad a la
membrana en la contracción muscular. La falta
de esta induce desgarramientos locales, que de
forma progresiva produce degeneración celular y
necrosis muscular.

Manifestación clínica
• Esta presente desde el nacimiento pero se hace
presente entre 3 y 5 años, evidenciándose los
primeros síntomas siempre antes de los 7-8
años.
• Presentan torpeza al caminar.Marcha con
hiperlordosis lumbar, balanceo pélvico y
aumento de la base de sustentación (marcha de
pato).

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Lordosis (desviación exagerada hacia adelante)
Caídas frecuentes
Dificultad para levantarse
Contracturas en flexión de miembros
Afección cardiovascular, respiratoria, digestiva.
Dificultad para deglutir
La mayoría terminan en silla de ruedas a los 1012 años yfallecen a los 20 por complicación
respiratoria.
• Deficiencia mental

Distrofia de Becker
• Forma benigna de la distrofia muscular de
Duchenne, está causada por alteraciones del
mismo gen. En éste caso lo que causa la
enfermedad es la producción de una distrofina
defectuosa
• La incidencia es de 3 por cada 100 000 niños
nacidos vivos, unas diez veces menos que la
distrofia de DuchenneManifestación clínica
• La mayoría de los pacientes experimentan los primeros síntomas
entre los 5 y los 15 años de edad. Por lo general los pacientes pueden
caminar pasando de los 15 años de edad, esto lo diferencia de un
Duchenne.
• Aquí puede presentarse retraso mental, pero no es tan frecuente
como en Duchenne, puede también presentar una afectación
cardiaca, lo que puede llevar auna insuficiencia cardiaca.
• La mayoría de estos pacientes viven hasta finales de la tercera
década de vida

Distrofia distal de GowersWelander
• Esta es de transmisión dominante y la edad de
adquirirla varia entre los 20 y 70 años de edad,
es de progresión lenta
• La debilidad de esta distrofia tiene su inicio en
los extensores y musculatura intrínseca de la
mano. Afectándose conposterioridad la
musculatura peroneal y tibial

Distrofia congénita
• Se refiere a un grupo de distrofias musculares
recesivas autonómicas que están presentes en el
nacimiento o se evidencian antes de los 2 años.
Afecta a niños de ambos sexos. El grado y la
evolución de la debilidad muscular y la
degeneración varían con el tipo de trastorno.

• La debilidad puede notarse primero cuando...