Distrofiia muscular

Distrofia muscular de Duchenne
La distrofia muscular de Duchenne es una forma de distrofia muscular que progresa rápidamente y es causada por un gen defectuoso para la distrofina (una proteína enlos músculos).
Este trastorno se caracteriza por la pérdida progresiva de la función muscular que comienza en las extremidades inferiores.
La distrofia muscular de Duchenne es heredada en lo que seconoce como patrón de gen recesivo ligado al cromosoma X. El gen defectuoso se encuentra en dicho cromosoma. Dado que las mujeres normalmente tienen dos cromosomas X, si uno contiene una copia normaldel gen, ese gen producirá suficiente proteína para prevenir los síntomas. Pero los hombres tienen un cromosoma X de su madre y uno Y de su padre, de tal manera que si el cromosoma X es defectuoso, noexiste un segundo cromosoma X para compensarlo y padecerán la enfermedad.
SIGNOS Y SINTOMAS
Los síntomas generalmente aparecen antes de los 6 años de edad y pueden darse incluso en el período de lalactancia. Hacia la edad de 10 años, se pueden requerir aparatos ortopédicos para caminar
•Debilidad muscular
* rápidamente progresiva
* ◦caídas frecuentes
* ◦dificultad conhabilidades motoras (correr, bailar, saltar)
•Dificultad al caminar progresiva
* ◦la capacidad de caminar se puede perder hacia los 12 años de edad
•Fatiga
•Posible retardo mental
•Deformidadesesqueléticas
* ◦pecho y espalda (escoliosis)
•Malformaciones musculares
* ◦contracturas de los talones, piernas
* ◦seudohipertrofia de los músculos de la pantorrilla
Comúnmente, sepresenta miocardiopatía, pero son escasos los signos de insuficiencia cardíaca congestiva o arritmias (latidos cardíacos irregulares). Los trastornos respiratorios son comunes durante las etapas finales,incluyendo neumonía y aspiración de alimento o líquido al interior de los pulmones.
EXAMENES
* Una CPK sérica está muy elevada
* Un examen neurológico demuestra debilidad y falta de...