distrofina ensayo

La distrofina, una proteína relacionada a enfermedades musculares.
Este ensayo nace de la curiosidad de conocer enfermedades relacionadas al sistema muscular es por ello que la elegimos la DISTROFINA, esta es una proteína citoplasmática que previene el daño en la membrana de las células musculares durante el proceso de contracción muscular, sin esta proteína las células del músculo sedegeneran.
La función esencial de la distrofina es transmitir la energía mecánica al sistema de contracción muscular de actina y miosina hacia las membranas de las células musculares y a estructuras anexas de los músculos como el tejido conectivo y tendones. En otras palabras la función de la distrofia es mantener la unión elástica entre las fibras de actina del citoesqueleto y la matriz extracelular quepermite disipar por la fuerza contráctil evitando así el daño de las celular musculares durante el proceso contráctil. Cuando falla o no hay distrofina no se produce este sistema de contracción muscular lo cual genera que las células musculares sean sustituidas por tejido graso y conectivo.
Por lo tanto, al haber una disminución, alteración o ausencia de esta proteína se produciránenfermedades musculares. Ahora, ¿Has escuchado acerca de la distrofia muscular de Duchenne o de Becker? Estas son unas de las enfermedades hereditaria más frecuente que afecta a la población masculina, ya que se basa en el cromosoma x; la primera se da por ausencia total de distrofina y la segunda por una alteración o disminución de esta proteína, entonces, el grado de la enfermedad es proporcional a ladeficiencia de esta proteína.
Como dato estadístico mundial, 1 de cada 3500 de varones nacidos padece la enfermedad de Duchenne y de 1 de cada 30000 varones nacidos sufre la enfermedad de Becker. La diferencia esencial de ambas distrofias musculares es que la primera, comienza entre los 3 y 5 años de vida y progresa con rapidez. La mayoría de los niños pierden la capacidad de caminar a los 12 añosy a los 20 ya necesita de respiración asistida para sobrevivir y en la segunda, su progreso es mucho más lento, los síntomas suelen manifestarse a partir de los 12 años y entre los 25 y 30 pierden la capacidad de caminar .
Por ende, las distrofias musculares son unas de las enfermedades más degenerativas e invalidantes a corta edad ya que afecta a gran parte de nuestro organismo. La debilidadmuscular se hace notar durante los primeros años de edad, aunque el problema está presente desde la gestación, pero su diagnóstico puede demorar, también se puede dejar ver en el periodo de la lactancia o con menos de 3 años, en el retraso de metas de desarrollo como sentarse, caminar, hablar o manteniendo movimientos más lentos con respecto a otros niños de su edad.
El deterioro de lamusculatura debido a la falta o ausencia de la proteína distrofina, será la causa esencial de estas enfermedades afectando a: habilidades motoras, movimientos sencillos que no demandan mayor esfuerzo o caminar será un contante desafío hasta que pierdan totalmente la movilidad de sus extremidades, lo que se reduce a que a la edad de aproximadamente los 12 años dependan de una silla de ruedas paramovilizarse. También esta enfermedad afecta intelectualmente con problemas de aprendizaje (CI bajo 75).
La proteína distrofina afecta a toda clase de contracción muscular, el corazón es uno de los órganos afectados pudiendo presentar anomalías como paro cardiaco o miocardiopatía, entre otras; el diafragma al ser musculo-tendinoso también presenta complicaciones al respirar al no lograr la contracciónesperada, las extremidades como piernas y talones sufren deformidades, la columna y el pecho son afectados con escoliosis.
Para asegurar el diagnostico de estas patologías resulta eficiente la biopsia de músculo porque esta revela signos distroficos como: necrosis, regeneración y fibrosis con técnicas inmunoquisticas y con inmunotransferecias de Westernblot las cuales pueden comprobar la...