Distrofina

Distrofina
La distrofina es un componente esencial del músculo esquelético. Su dominio N-terminal se une a la F-actina y su dominio C-terminal se une al complejo de glicoproteínas asociadas adistrofina en la membrana celular. En la célula muscular la distrofina conecta el citoesqueleto de actina con la matriz extracelular a través de la membrana plasmática. Aunque su función no se conocecompletamente parece tener una función estructural constituyendo una unión elástica entra las fibras de actina del citoesqueleto y la matriz extracelular que permite disipar la fuerza contráctil. Laausencia de distrofina resulta en fragilidad de la membrana y tendencia al daño mecánico del sarcolema durante la contracción muscular. La falta de distrofina también causa la desestabilización del complejode glicoproteínas asociadas a distrofina y conduce a la necrosis de las miofibrillas por mecanismos aún no bien entendidos. También participa en la regulación de otros procesos a través de su relacióncon algunas proteínas que forman parte del complejo de glicoproteínas asociadas a distrofina que están involucradas en cascadas de señalización. Esto añade complejidad a la función de la distrofina yprobablemente esté en la raíz de algunos síntomas no entendidos en los pacientes con la distrofina alterada.
La proteina distrofina es necesaria para la estabilidad mecánica de las célulasmusculares. Está ubicada en el interior de las membranas de la célula muscular. Uno de sus extremos, la terminal-C, está unido a un grupo de otras proteínas en la membrana, el complejodistrofino-glicoproteico, y el otro extremo, la terminal-N, se conectan a las estructuras contráctiles dentro de las células musculares. La parte central de la distrofina, dominio de varilla (rod domain), consta de cadenasde aminoácidos enroscadas que se doblan sobre si mismas varias veces. Si el movimiento de contracción de la célula muscular forza a la proteina distrofina a cambiar su longitud, su estructura doblada...