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SINDROME DE TURNER (MONOSOMIA X).
Es la enfermedad genética caracterizada por la presencia de un solo cromosoma x. Genotípicamente son mujeres (por ausencia del cromosoma y). A las mujeres les falta parte o todo un cromosoma x. se puede producir el mosaicismo, es decir la falta del cromosoma x , pero no afecta a todas las células del cuerpo. Este ocasiona que las mujeres que lo padecen tenganun aspecto infantil e infertilidad de por vida.
A esta anomalía cromosómica también se le denomina “disgenesia gonadal” y esta presente en aproximadamente 1 de cada 2500-3000 nacida de niñas vivas.
Signos y exámenes.
·       Es heredado de uno de los padres
·       Rasgos principales: baja estatura, piel del cuello ondulada, desarrollo retardado o ausente de las características sexualessecundarias, ausencia de la menstruación, estrechamiento de la aorta y anomalías de los ojos y huesos.
·       La condición se diagnóstica ya sea al nacer o en la pubertad(por el retraso de la menstruación)
·       El examen físico revela genitales y mamas subdesarrolladas, cuello corto, baja estatura y desarrollo anormal del tórax.
·       El cariotipo muestra 45 cromosomas con un modelo de 44 x, esdecir un cromosoma sexual ausente.
·       Ultrasonido. Puede revelar órganos reproductores femeninos pequeños o subdesarrollados.
·       El examen ginecológico puede revelar sequedad del recubrimiento de la vagina.
·       La hormona luteinizante sérica se encuentra elevada
·       La hormona foliculoestimulante sérica se encuentra elevada.
Diagnostico:
v Se realiza en los recién nacidospor representar pterygium colli (pliegues característicos en el cuello), acompañado de efecto cardiaco. Se detecta que tiene la enfermedad al momento de querer tener descendencia y presentar esterilidad o por la estatura baja o la amenorrea.
Tratamiento.
Las niñas con síndrome de Turner presentan:
ü Estatura baja proporcionada. La talla final suele reproducirse unos 20 centímetros con media.ü La hormona del crecimiento aumenta la talla de estas niñas.
ü Ausencia  de ovarios en lugar de estos tiene cintas de tejido conjuntivo
ü No suelen desarrollar  los caracteres sexuales y por lo tanto son estériles
ü Padecen antes los síntomas menopáusicos
ü Las adolecentes suelen recibir estrógenos para promover el desarrollo de los caracteres sexuales secundarios y posteriormente se administrandosis reducidas para mantener dichos caracteres y ayuda a evitar la osteoporosis a temprana edad.
 
 
 
SINDROME DE CUSHING.
Son trastornos, producidos por niveles elevados de glucocorticoides circulantes en particular de cortisol.
  Enrojecimiento de las mejillas
  Obesidad en el tronco
  Aumento del apetito
  Cara de luna llena
  Piel fina que se lesiona con facilidad
  Malacicatrización de las heridas
  Aumento de la susceptibilidad a las infecciones
  Debilidad
  Atrofia de los músculos proximales
  Hipertensión
  Acné
  Osteoporosis intolerancia a la glucosa que puede producir diabetes
   Cansancio excesivo
  Amenorrea en mujeres(ausencia de menstruación)
  Euforia
  Otros síntomas psicológicos
Causa del síndrome:
o  Exceso de glucocorticoides responsables deeste síndrome que puede tener diversos orígenes
o  Alteración de la hipófisis
o  En este caso aparece un tumor en la hipófisis
o  Alteración en la corteza suprarrenal
Los glucocorticoides se emplean como fármacos para enfermedades como la artritis reumatoide, el asma grave y algunas otras enfermedades
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SINDROME DE DESCOMPRESION RAPIDA
 En medicina es la enfermedad  aguda conocida comoembolia gaseosa provocada por una disminución brusca en la presión atmosférica. También conocido como “enfermedad de los buzos”.
 
Esta enfermedad se caracteriza:
·       Por la parición de pequeñas burbujas e inflamación a nivel subcutáneo
·       Aparición de un intenso dolor que afecta diversas partes del cuerpo
·       Ciertas partes del cuerpo pueden sufrir parálisis transitoria y en...