Divicion Celular

Ácidos Nucleicos

Bases Nitrogenadas

Cadena de nucleótidos

Tipos de ADN

Cromosoma

Cromosomas humanos

Células Somáticas

Formas de muerte celular
• Apoptosis

• Autofagia • Necrosis

N ENGL J MED 361:16 NEJM.ORG OCTOBER 15,2009

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Gametos

Mitosis vs Meiosis

Variación génica

Anomalías enla división celular

Nomenclatura cromosómica
• International System for Citogenetics Nomenclature (ISCN)
– Número de cromosomas – Cromosomas sexuales – Anomalías cromosómicas

Determinación de variaciones
• Cariotipo
• Conteo de cromosomas en células sanas (10 – 15 células) • Coloración con tipo bandeo cromosómico y comparación con un ideograma.

Cariotipo

Bandeo cromosómico
•• • • • • Bandeo G (Giemsa) Bandeo Q (Quinacrina) Bandeo R (Reverso) Bandeo T (Telómeros) Bandeo C (Centrómero) Bandeo de alta resolución

Banda G

• • • •

8q24.1 5p15.2 6q22.2 7q21.3

Nomenclatura de anomalías Estructurales cromosómicas
• • • • • • • • p q : :: Cen Tel Mar -> Brazo Corto Brazo Largo Ruptura Ruptura y unión Centromero Telomero Marcador De… Hasta… • • • • • • • • • ChDel Dic Dup Inv I T R Rob Quimera Deleción Dicentrico Duplicación Inversión Isocromosoma Translocación Anillo Robertsoniano

Tipos de mutaciones cromosómicas
• Arreglos cromosómicos (modificaciónes cromosómicas)
– Duplicación – Deleción – Inversión – Translocación

• Aneuploidias • poliploidias

Duplicación

Deleción

Inversión

Translocación

T. Robertsoniano

Loopsposicional

Aneuploidia

Aneuploidia

Poliploidia

Investigar!
• FISH
• Sitios Frágiles • Mosaicismo • Mutaciones cromosómicas relacionadas al cáncer

• Análisis de pedigree es una forma de análisis genético en donde el genetista hace un diagrama que muestra a un individuo con una característica estudiada y todos sus familiares conocidos. • El pedigree indica la presencia o ausencia deesta característica y si es aplicable la variación de expresión de la misma.

• Los principios de Mendel aún aplican. • Ejemplo: P1 Aa x Aa F1 ¼ AA ½ Aa ¼ aa

• Cuando los genetistas están analizando el pedigree buscan cierto patrón característico que los ayudará a determinar el modo en que se hereda la característica estudiada.

Patrones de herencia
• • • • • Autosómico dominanteAutosómico recesivo Ligado a X dominante Ligado a X recesivo Ligado a Y (holándrico)

Autosómico dominante
• La característica es expresada en ambos sexos y ningún sexo esta más propenso que el otro. • Fenotipo aparece en todas las generaciones y cada persona afectada tiene un progenitor que padece la enfermedad • Persona que no muestra el fenotipo no le transmitirán la condición a los hijos.Autosómico dominante
• En las familias en que uno de los padres tiene el gen hay una probabilidad de 50% de que cualquiera de los hijos herede la condición. • Ejemplo condiciones autosómicos dominantes:
– Acondroplasia – Neurofibromatosis – Enfermedad Huntington

¿Aplicaría esta característica a un patrón autosómico dominante?

I

II

Autosómico recesivo
• Ambos sexos se afectan • Aunquelos padres aparentan ser normales la condición aparece en sus hijos en una fracción ¼ (ambos padres heterocigotos). • La característica solo se expresa cuando el individuo es homocigoto recesivo. • La probabilidad es más alta entre matrimonios consanguineos.

Autosómico recesivo
• La característica parece saltar generaciones.
• Ejemplos:
– Fenilcetonuria – Albinismo

Ligado a X dominante• Si una mujer es heterocigota (XAXa) para cierta característica, tendremos que el 50% de sus hijos y 50% de sus hijas se espera que hereden el cromosoma X que lleva el alelo de la característica estudiada. • Si la mujer es homocigota (XAXA) para dos alelos dominantes entonces toda su progiene heredará el alelo y también expresará la característica.

Cont. Ligado a X dominante
• Si un...