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Enfermedad hereditaria
Las enfermedades hereditarias son aquel conjunto de enfermedades genéticas cuya característica principal es su supervivencia de generación en generación, transmitiéndose depadres a hijos y así sucesivamente (en un determinado momento del tiempo, algo hace cambiar la genética, y ese algo sobrevive en los genes, las mismas circunstancias que hicieron cambiar la genética enun determinado momento del tiempo, pueden volver a suceder en otro momento del tiempo, así que la herencia genética, es la herencia de la humanidad).

Índice [ocultar]
1 Clasificación de lasenfermedades hereditarias
1.1 Enfermedades monogénicas
1.2 Enfermedades multifactoriales
1.2.1 Enfermedad oligogénica
1.3 Enfermedad genética
1.4 Enfermedad mitocondrial
2 Véase también
3 Enlacesexternos
Clasificación de las enfermedades hereditarias[editar]
Enfermedades monogénicas[editar]
Son enfermedades hereditarias monogénicas las causadas por la mutación o alteración en la secuenciade ADN de un solo gen. También se llaman enfermedades hereditarias mendelianas, por transmitirse a la descendencia según las leyes de Mendel. Se conocen más de 6.000 enfermedades hereditariasmonogénicas, con una prevalencia de un caso por cada 200 nacimientos. Aun así, son menos que las enfermedades poligénicas.

Las enfermedades monogénicas se transmiten según los patrones hereditariosmendelianos como:

Enfermedad autosómica recesiva. Para que la enfermedad se manifieste, se necesitan dos copias del gen mutado en el genoma de la persona afectada, cuyos padres normalmente no padecen laenfermedad, pero portan cada uno una sola copia del gen mutado, por lo que pueden transmitirlo a la descendencia. Se transmite por los cromosomas no sexuales (autosomas). La probabilidad de tener un hijoafectado por una enfermedad autosómica recesiva entre dos personas portadoras de una sola copia del gen mutado (que no manifiestan la enfermedad) es de un 25%.
Enfermedad autosómica dominante....