Dms iv

ivEL SINDROME DE RETT Y EL DSM V
22 de febrero de 2010 Como muchos padres ya saben, el Manual de Diagnóstico y Estadística de los Desórdenes Mentales, conocido como DSM (por sus siglas en inglés), está en el proceso de revaluar los criterios para su nueva edición que se publicará en 2013, DSM V. Hay una discusión entre los miembros de la comunidad Rett y la comunidad de Asperger sobre ladecisión de retirar ambos diagnósticos del manual. La manera en que este cambio puede impactar en los servicios sociales, particularmente la intervención educativa intensa para chicos con Rett, es desconocida y probablemente varíe en cada Estado. Las personas que quieran expresar su opinión al comité del DSM pueden hacerlo hasta el 20 de abril de 2010. Huda Zoghbi, M.D., miembro del comité asesorcientífico de la RSRT e investigadora del Síndrome de Rett conversó con Mónica Coenraads sobre la reclasificación del DSM.

Huda Zoghbi aparecerá en el Show de Charlie Rose el martes 23 de febrero. El episodio titulado “El desarrollo del cerebro” forma parte de “Charlie Rose Brain Series” conducida junto a Nobel Laureate, Eric Kandel, Ph. D. de la Universidad de Columbia.

MC: ¿Cuál piensa Ud. que fueel motor que impulsó a remover el Síndrome de Rett del DSM? HZ: A mi entender el Rett fue originalmente incluido en el DSM porque era un desorden con características autistas de causa desconocida. Ahora que la causa genética ha sido identificada, la base lógica para remover el Rett es que tiene su distinta y propia entidad. Otra razón se relaciona a la naturaleza transitoria de las característicasautistas en pacientes con Rett pero este no es exactamente el caso. Los pacientes con Rett no tienen habilidades del lenguaje y siguen

manifestando conductas estereotipadas por décadas. Aunque algunos pueden adquirir algunas habilidades de interacción social a través de la mirada esto no es verdad para todos los casos. MC: Con todo esto, si conocer la causa genética de un trastorno es larazón de la exclusión, con el tiempo, cuantas más bases genéticas de la enfermedad sean identificadas, habrá cada vez menos y serán dejadas unas pocas para la clasificación por el manual del DSM. HZ: Correcto. Es por eso que yo realmente no estoy de acuerdo con esta propuesta. Creo que la propuesta debería ser mirar que criterios clínicos se cumplen para el autismo. Estaría a favor de una mayorprecisión en la categorización y división del DSM V en dos tipos: DSM V A y B. Uno sería para autismo sindrómicoi y otro sería para no-sindrómico. Habría etiologías genéticas para ambos, sindrómico y no-sindrómico. Actualmente la mayoría de las causas genéticas conocidas son para autismo sindrómico pero con el tiempo, a medida que hagamos series más sofisticadas y estudiemos pacientes con autismo simple(un caso en una familia, sin otras características que autismo clásico) hallaremos etiologías para no-sindrómicos. En mi parecer esta sería una distinción mucho más útil. El punto decisivo: tener una causa genética conocida no debería eliminar el desorden del DSM V. MC: La decisión de quitar desórdenes identificados con una causa genética no es tan clara para mí. Mientras que conocer la raíz de undesorden es enormemente importante también trae muchas preguntas sin respuesta. Miremos al Síndrome de Rett en sí -un cierto porcentaje de niñas/mujeres con diagnóstico clínico de Rett no tienen una mutación identificada. Y tenemos individuos con mutaciones del MECP2 quienes no tienen síntomas de Síndrome de Rett. Entonces, usando el Rett como ejemplo de un desorden genético, la situaciónindudablemente no es blanco y negro. HZ: Absolutamente. De hecho, las niñas que tienen mutaciones MECP2 que concuerdan con criterios clínicos de autismo y no tienen síntomas de Rett son un caso muy convincente contra el proyecto actual del DSM V. Representan un escenario problemático para una importante población de pacientes – ¿qué diagnóstico les damos a ellos? ¿A dónde pertenecen? Entonces con el...