Doble Aneuploid A En Un Ni O Colombiano

Doble aneuploidía (trisomía X, trisomía 18) en una recién nacida con fenotipo de trisomía 18
La trisomía 18 es el segundo síndrome cromosómico más frecuente después del síndrome de Down; se observaun predominio de 3 a 1 a favor de las mujeres y una incidencia de 1 en 6000 a 1 en 8000 nacimientos, con un fenotipo característico, Por su parte, la trisomía X es una entidad que se observa en 1 decada 1000 niñas; no presenta un fenotipo particular; la variabilidad cognitiva es importante y va desde un coeficiente intelectual normal hasta retardo mental. La presentación de doble aneuploidía esun evento raro y, por lo general, implica trisomías de los cromosomas sexuales en combinación con trisomías autosómicas potencialmente viables, como 21, 18 y 13; suele haber un fenotipo dado por latrisomía de los autosomas como en el presente caso, en el que la paciente presenta un fenotipo característico de trisomía 18.
Se describió la frecuencia de la ocurrencia de dobles trisomías en abortosespontáneos (0,21% a 2,8%), que es más alta con respecto a la prevalencia en recién nacidos. La etiología es la no disyunción meiótica.
Madre de 39 años, producto del tercer embarazo, sin antecedentesfamiliares de importancia, a excepción de la edad materna avanzada.











Embarazo de 34 semanas con antecedente de restricción del crecimiento intrauterino diagnosticado prenatalmente, sinconsanguinidad ni patologías durante la gestación, presentó múltiples defectos congénitos, peso al nacer de 1600 g, talla de 44 cm, perímetro cefálico de 30,5 cm, RCIU y dificultad respiratoria, trasderivación a institución de cuarto nivel recibió alimentación por sonda nasogástrica durante tres días, defecto septal interventricular perimembranoso extendido a la región muscular, estenosis pulmonarmoderada a grave, con adecuada función biventricular. En el examen físico se encontraron fisuras palpebrales cortas; pupilas reactivas; orejas de implantación baja, displásicas, rotadas posteriores y...