docs teorias
Páginas: 9 (2153 palabras)
Publicado: 21 de mayo de 2015
Teoría del origen genético
Las células del ser humano poseen cada una en su núcleo 23 pares de cromosomas. Cada progenitor aporta a su descendencia la mitad de la información genética, en forma de un cromosoma de cada par. 22 de esos pares se denominan autosomas y el último corresponde a los cromosomas sexuales (X o Y).
Tradicionalmente los pares de cromosomas se describen y nombran en funciónde su tamaño, del par 1 al 22 (de mayor a menor), más el par de cromosomas sexuales antes mencionado. El cromosoma 21 es el más pequeño, en realidad, por lo que debería ocupar el lugar 22, pero un error en la convención de Denver del año 1960, que asignó el síndrome de Down al par 21 ha perdurado hasta nuestros días, manteniéndose por razones prácticas esta nomenclatura.20
El cromosoma 21contiene aproximadamente el 1% de la información genética de un individuo en algo más de 400 genes, aunque hoy en día sólo se conoce con precisión la función de unos pocos.
El número total de genes en el genoma humano, según los más recientes cálculos y previsiones, está entre 30.000 y 50.000. De ellos 37 son mitocondriales y todo el resto son nucleares. Estas estimaciones están muy por debajo de los50.000 a 100.000 genes que se previeron hace unos años; sin embargo, no hay todavía certeza sobre el número exacto de genes.
El tamaño total del genoma humano es de una 3.200 Mb de ADN que se distribuyen entre los cromosomas de manera irregular, desde las 270 Mb que contiene el cromosoma 1 hasta las 45 Mb del cromosoma más pequeño, el 21.
Los genes humanos no se distribuyen de modo igual por loscromosomas, lo que hace que su densidad (número de genes por unidad de ADN) varíe sustancialmente de un cromosoma a otro y, dentro de un cromosoma, de una porción a otra
Los genes de los organismos sencillos (p. ej., bacterias) tienen un tamaño parecido, en general corto. Pero en los organismos complejos como es el humano, el tamaño de los genes es enormemente variable; y puede variar desdemenos de 1 kb (el gen del interferón a hasta el gen de la distrofina que tiene cerca de 2.500 kb. La mayoría del ADN con capacidad codificadora se utiliza para fabricar ARN mensajero (mARN) y, a partir de él, para elaborar los polipéptidos formados gracias al ensamblaje de aminoácidos. Pero un 10% de los genes humanos codifican ARN que después no va a regular la formación de polipéptidos.
Pero notoda la cadena del ADN de un gen tiene capacidad para codificar sus productos. En la gran mayoría de los genes que codifican polipéptidos, la información genética viene en segmentos de ADN que son codificadores y se denominan exones. Estos exones están separados por secuencias de ADN que no aportan mensajes codificadores por lo que no contribuyen con información genética útil para sintetizar elproducto final, y se llaman intrones.
El primer paso de la transcripción de un gen consiste en la producción de una secuencia de ARN complementaria a la longitud completa del gen: es el tránscrito primario. En el caso de los genes que contienen múltiples exones, este tránscrito primario contiene las secuencias complementarias, tanto de los exones como de los intrones del gen. Pero posteriormente eltránscrito primario de ARN sufre un proceso de corte y empalme (splicing) del ARN: una serie de reacciones por las que los segmentos de ARN intrónico son seccionados y eliminados, y los segmentos de ARN exónico se van juntando uniéndose un cabo a otro (empalme), dando origen a un segundo tránscrito de ARN que es más corto.
Figura 1. Proceso de corte y empalme (splicing) de ARN, por el cual elgen origina el tránscrito final maduro de ARN. El gen (en azul) contiene 3 exones (codificadores) y 2 intrones (no codificadores). El tránscrito primario de ARN (en rojo) posee todas las secuencias complementarias. Posteriormente se cortan y eliminan las secuencias entrónicas (GU....AG) y se empalman las exónicas (E1, E2, E3) para originar el ARN maduro. (Figura tomada de: Stracham T, Read AP....
Las células del ser humano poseen cada una en su núcleo 23 pares de cromosomas. Cada progenitor aporta a su descendencia la mitad de la información genética, en forma de un cromosoma de cada par. 22 de esos pares se denominan autosomas y el último corresponde a los cromosomas sexuales (X o Y).
Tradicionalmente los pares de cromosomas se describen y nombran en funciónde su tamaño, del par 1 al 22 (de mayor a menor), más el par de cromosomas sexuales antes mencionado. El cromosoma 21 es el más pequeño, en realidad, por lo que debería ocupar el lugar 22, pero un error en la convención de Denver del año 1960, que asignó el síndrome de Down al par 21 ha perdurado hasta nuestros días, manteniéndose por razones prácticas esta nomenclatura.20
El cromosoma 21contiene aproximadamente el 1% de la información genética de un individuo en algo más de 400 genes, aunque hoy en día sólo se conoce con precisión la función de unos pocos.
El número total de genes en el genoma humano, según los más recientes cálculos y previsiones, está entre 30.000 y 50.000. De ellos 37 son mitocondriales y todo el resto son nucleares. Estas estimaciones están muy por debajo de los50.000 a 100.000 genes que se previeron hace unos años; sin embargo, no hay todavía certeza sobre el número exacto de genes.
El tamaño total del genoma humano es de una 3.200 Mb de ADN que se distribuyen entre los cromosomas de manera irregular, desde las 270 Mb que contiene el cromosoma 1 hasta las 45 Mb del cromosoma más pequeño, el 21.
Los genes humanos no se distribuyen de modo igual por loscromosomas, lo que hace que su densidad (número de genes por unidad de ADN) varíe sustancialmente de un cromosoma a otro y, dentro de un cromosoma, de una porción a otra
Los genes de los organismos sencillos (p. ej., bacterias) tienen un tamaño parecido, en general corto. Pero en los organismos complejos como es el humano, el tamaño de los genes es enormemente variable; y puede variar desdemenos de 1 kb (el gen del interferón a hasta el gen de la distrofina que tiene cerca de 2.500 kb. La mayoría del ADN con capacidad codificadora se utiliza para fabricar ARN mensajero (mARN) y, a partir de él, para elaborar los polipéptidos formados gracias al ensamblaje de aminoácidos. Pero un 10% de los genes humanos codifican ARN que después no va a regular la formación de polipéptidos.
Pero notoda la cadena del ADN de un gen tiene capacidad para codificar sus productos. En la gran mayoría de los genes que codifican polipéptidos, la información genética viene en segmentos de ADN que son codificadores y se denominan exones. Estos exones están separados por secuencias de ADN que no aportan mensajes codificadores por lo que no contribuyen con información genética útil para sintetizar elproducto final, y se llaman intrones.
El primer paso de la transcripción de un gen consiste en la producción de una secuencia de ARN complementaria a la longitud completa del gen: es el tránscrito primario. En el caso de los genes que contienen múltiples exones, este tránscrito primario contiene las secuencias complementarias, tanto de los exones como de los intrones del gen. Pero posteriormente eltránscrito primario de ARN sufre un proceso de corte y empalme (splicing) del ARN: una serie de reacciones por las que los segmentos de ARN intrónico son seccionados y eliminados, y los segmentos de ARN exónico se van juntando uniéndose un cabo a otro (empalme), dando origen a un segundo tránscrito de ARN que es más corto.
Figura 1. Proceso de corte y empalme (splicing) de ARN, por el cual elgen origina el tránscrito final maduro de ARN. El gen (en azul) contiene 3 exones (codificadores) y 2 intrones (no codificadores). El tránscrito primario de ARN (en rojo) posee todas las secuencias complementarias. Posteriormente se cortan y eliminan las secuencias entrónicas (GU....AG) y se empalman las exónicas (E1, E2, E3) para originar el ARN maduro. (Figura tomada de: Stracham T, Read AP....
Leer documento completo
Regístrate para leer el documento completo.