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ALTERACIONES GENETICAS
La Genética se considera el estudio de la herencia y la variabilidad del ser humano en el área de la salud. Gran parte del conocimiento de la genética humana se fundamenta en el estudio de las enfermedades hereditarias y la identificación de nuevos padecimientos del Aparato Digestivo. La Genética Clínica nace con la necesidad de estudiar las alteraciones del crecimientoy desarrollo prenatal y postnatal para interpretar la relación entre los efectos de genes patológicos y las alteraciones en la conformación física y funcional del individuo, principalmente de las malformaciones y alteraciones físicas y mentales, así mismo la sistematización del estudio de frecuencias de las diversas patologías genéticas ha permitido su estudio epidemiológico y su repercusión anivel de Salud Pública. En este capítulo mencionaremos las alteraciones geneticas más frecuentes observadas en medicina.
Se tratara en este capítulo algunos de los padecimientos de malnutricion más comunes valorados en la consulta de genética médica, como:

a. Labio y paladar hendido
b. Errores Innatos del metabolismo
c. Fibrosis quística
d. Obesidad
e. Poliposis intestinal
i. Poliposisfamiliar colónica (adenomatosa)
ii. Síndrome de Gardner
iii. síndrome de Peutz Jeher
f. Teratomas y malformación anorectal
i. síndrome de Currarino


1.-Labio y paladar hendido (LPH).

Con relación a los defectos del Aparato Estomatognatico, el LPH es un defecto congénito que afectan el labio superior y el paladar. Ocurren cuando el tejido que forma el paladar y el labio superior no se unenantes del nacimiento. El problema puede variar desde un pequeño corte en el labio hasta una ranura que llega hasta el paladar y la nariz. Puede afectar el aspecto del rostro del niño. También puede ocasionar problemas con la alimentación, el habla e infecciones en el oído.
El tratamiento suele ser una operación para cerrar el labio y el paladar. Con frecuencia, los médicos realizan esta cirugíaen varias etapas. Por lo general, la primera operación se efectúa durante el primer año del niño. Con el tratamiento, la mayoría de los niños con LPH tienen un buen pronóstico.
La ocurrencia del paladar hendido es de aproximadamente 1 caso por cada 2.500 personas. En México cada año nacen más de dos mil niños con labio y paladar hendido y en los estados de Oaxaca, Veracruz y Chiapas, uno de cada650 bebés presentan las enfermedades.
El labio y paladar hendido se produce entre la quinta y la doceava semana de vida intrauterina, provocado por varios factores:
Causas genéticas o hereditarias como aberraciones cromosómicas o trisomias y ambientales como tabaquismo, alcoholismo, enfermedades maternas, quimioterapia, radiación desnutrición medicamentos anticonvulsivos y ácido retinoico ovitamina A. La vitamina A y sus derivados son teratógenos bien conocidos. Se realizo un trabajo para estudiar el efecto de la exposición temprana de embriones de rata al ácido retinoico sobre las estructuras craneofaciales. Concluyendo que una alteración en la migración de las células de la cresta neural sería la razón que explicaría estas anomalías1.
Se manifiesta por falta de fusión completaentre los procesos embriológicos maxilares laterales y el frontal. Puede ser completo o incompleto, uni o bilateral. Con frecuencia se asocia a otros defectos fisurarios faciales, fundamentalmente la fisura palatina, puede afectar al paladar duro, al blando, al proceso alveolar o a combinaciones de los anteriores como se pueden observar en las pacientes del Departamento de Estomatología delHospital para el Niño Poblano que muestran el porcentaje de incidencia observados en 10 años.
El LPH También puede asociarse a otros síndromes genéticos con fisuras craneofaciales, como síndromes malformativos craneofaciales, tales como trisomias cromosómicas 13 o síndrome de Patau y 18 o síndrome de Edwards,
Aunque el tratamiento puede extenderse durante varios años y necesitar varias...