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ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO Y EPILEPSIA
INTRODUCCION
Los errores innatos del metabolismo (RAM) son enfermedades caracterizada por una disfunción génica de una enzima o proteína implicadaen el metabolismo Celular. Estos constituyen aproximadamente un tercio de las enfermedades genéticas de etiología desconocida [1] y pueden afectar diversos órganos.
Actualmente se conoce de más de400 enfermedades diferentes, se sabe que tienen un impacto general en los niños que oscila entre 1:2000 [2] y 1:4000 [3]. La primera sintomatología suele ser más frecuentemente en la infancia, peropueden no aparecer hasta la adolescencia o la edad adulta [4].
La prevalencia de estas enfermedades en adultos es desconocida debido a la falta de monitorización sistemática de los pacientes a largoplazo y la falta de diagnóstico clínico cuando se trata de casos atípicos de deficiencias enzimáticas parciales y por tanto más frecuentes de ser evidenciadas en la población adulta.
Estrategiasterapéuticas específicas para el tratamiento de estas condiciones abarcan:
* Reducción de un compuesto tóxico que haga parte de una dieta especifica (la reducción en la ingesta de fenilalanina en elcaso de la Fenilcetonuria)
* Prescripción de drogas que favorezcan la captura del compuesto tóxico en cuestión, (benzoato de sodio en los casos de hiperamonemia, agentes quelantes prescritos en laenfermedad de Wilson)
* Sustitución de un compuesto deficiente (serina, tirosina, coenzima Q10 y ciertos neurotransmisores).
* Mediante la inhibición de la síntesis de un compuesto tóxico paraimpedir su acumulación (como es el caso de la nitisinona, inhibidora de la 4- hidroxifenilpiruvato deshidrogenasa en el tratamiento de la tirosinemia tipo 1)
* El remplazó de la enzima deficienteo la administración intravenosa de la proteína enzimática (Enfermedades de almacenamiento lisosómico)
* La estimulación de la actividad enzimática restante o estabilizar una proteína...