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¿ Qué es la Anemia de Fanconi ? |
   
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La anemia de Fanconi es una grave enfermedad que fue descubierta en el año 1927 por un pediatra suizo llamado Guido Fanconi. Esta enfermedad se manifiesta principalmente en niños a través de anemias y episodios infecciosos y hemorrágicos que suelen ser persistentes y severos. La causa por la cual aparecen estos síntomas es la desaparición progresivade las células sanguíneas que participan en estos procesos, los enfermos de anemia de Fanconi poseen también una elevada predisposición al cáncer, principalmente leucemias. A pesar de su gravedad, esta enfermedad hereditaria es muy poco conocida entre la sociedad, ya que son pocos los casos descritos en la población. En España se sospecha que existen alrededor de cien familias afectadas. Confrecuencia el drama familiar asociado a la enfermedad se agudiza por el desconocimiento de la misma. El tratamiento de elección para los pacientes con anemia de Fanconi es el transplante de médula ósea a partir de un donante familiar compatible. No obstante, las probabilidades de que un miembro de la familia del enfermo sea histocompatible con este son pequeñas. Como consecuencia de ello, los hospitalesy los laboratorios de investigación biomédica trabajan unidos para encontrar nuevas oportunidades para la curación de los enfermos de anemia de Fanconi. El transplante de células de sangre de cordón umbilical, o la terapia génica, son ejemplos recientes de nuevas posibilidades que se abren en el tratamiento.Recientemente los equipos españoles más comprometidos por la lucha contra la anemia deFanconi han acordado trabajar conjuntamente para investigar las causas, mejorar los métodos de diagnóstico y optimizar los procedimientos terapéuticos de estos enfermos. Deseamos concienciar a la sociedad de la existencia de una enfermedad tan cruel como la anemia de Fanconi y apoyamos el entusiasmo de un colectivo cada vez más grande de personas que pretenden ayudar desde todos los ámbitos posiblesa los enfermos de anemia de Fanconi y sus familiares.  ¿ CÓMO SE MANIFIESTA Y SE DIAGNOSTICA LA ENFERMEDAD ? Los científicos opinan que un número relativamente elevado de pacientes con anemia de Fanconi (AF) no es diagnosticado. Los motivos principales radican en que esta enfermedad es muy poco frecuente, y que se manifiesta de diferentes formas. Algunos bebés son diagnosticados al nacer. Otrosniños llegan a adultos antes de que se descubra que están afectados. Algunos pacientes nunca son diagnosticados correctamente. Es, por tanto, necesario hacer un esfuerzo para que los síntomas y signos característicos de esta enfermedad sean mejor conocidos. 1. Defectos aparentes en el nacimientoMuchos de los pacientes AF presentan defectos de nacimiento. Estos defectos pueden afectar a cualquierórgano del cuerpo, si bien la aparición de los diferentes tipos de anomalías no son predecibles, ni siquiera en familias donde más de un hijo es paciente AF.Entre los problemas de nacimiento más frecuentes se encuentran: * Baja estatura:Esta característica es común y muy llamativa. Más del 50% de los pacientes AF están por debajo del tercer percentil de altura. * Anomalías del pulgar y el brazo:Laenfermedad AF se puede sospechar cuando un bebé nace con los pulgares deformes, sin ellos, con algún pulgar extra, con un desarrollo incompleto del radio o sin él. * Anomalías adicionales del esqueleto:Alrededor de uno de cada cinco pacientes AF sufren de una amplia gama de defectos del esqueleto, como anormalidades congénitas de la cadera ó malformaciones espinales.  * Problemasrenales:Algunos pacientes AF nacen sin un riñón, o con riñones deformes ó fusionados. Aproximadamente uno de cada cuatro pacientes tienen estos problemas que se conocen como “malformaciones renales estructurales”.  * Decoloración de la piel:Muchos pacientes AF desarrollan manchas “café con leche”, que son más grandes que los lunares y más oscuras que la piel. Bien el cuerpo entero o bien grandes partes...