Doctor
Páginas: 5 (1219 palabras)
Publicado: 12 de marzo de 2013
SINDROME DE CORNELIA DE LANGE
El síndrome de Cornelia de Lange es un conjunto de anomalías cuyas bases genéticas y bioquímicas son desconocidas. Se diagnostica por sus características faciales en asociación con retraso del crecimiento pre y postnatal, retraso mental de grado variable y, en algunos casos, anomalías de los miembros superiores.
La doctora Cornelia de Lange,profesora en Amsterdam describió y publicó en 1933 los signos clínicos de dos niñas que padecían un mal que hoy conocemos con el nombre de síndrome de Cornelia de Lange o síndrome de Brachmann-de Lange (SBdL) en memoria del Dr. Brachmann, un alemán que en 1916 describió los resultados de la autopsia de un niño con defectos severos de los cúbitos, las manos con un solo dedo y las características clínicasdel síndrome que nos ocupa.
Signos clínicos del síndrome de Brachmann-de Lange
Los signos que a continuación se exponen están tomados de la revisión clínica de 310 indivíduos realizada por Jackson y colaboradores (1993) con el soporte de la Cornelia de Lange Syndrome Foundation.
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En la columna dos se anotan el número de observaciones y el número deindividuos explorados. En la tres el tanto por ciento.
Signos Radiológicos.-
El primer metacarpiano es más corto que los demás y el 2º y 5º son más cortos que el 3º y 4º. Todos los metacarpianos son cortos. La falange media de los meñiques es hipoplásica. Existe micro-braquicefalia.
Oligodactilia y anomalías severas de los miembros superiores son menos frecuentes. Los acetábulos están aplanados y elreflujo gastroesofágico es muy frecuente
Diagnóstico .-
En el momento actual no existe ninguna prueba definitiva para el diagnóstico, por lo que debe hacerse con los datos clínicos. Para personas expertas, en general, existen pocas dificultades para hacer el diagnóstico en los casos clásicos . Los signos más valiosos son los faciales, ya que la sinofridia se observa en el 98% de los casos,Las pestañas largas en el 99%, filtro largo, labios finos y comisuras bucales hacia abajo se observan en el 94% de los casos. Si este conjunto de síntomas se acompaña de retraso mental y pondoestatural el diagnóstico no ofrecerá dudas.
Desde los inicios del conocimiento del síndrome de Brachmann -de Lange se han descrito formas leves de la enfermedad que hacen más difícil el diagnóstico. En elmomento actual existe consenso en distinguir tres formas clínicas de la enfermedad: El tipo 1 o forma clásica. El tipo 2 o forma más leve que se caracteriza porque los signos faciales son menos acusados o se presentan más tardíamente, el peso-talla está por encima del percentil tres, el retraso mental es leve o no existe, el daño neurológico es leve y los problemas del comportamiento son suaves oinexistente. En el tipo 2 las malformaciones de los miembros y otras posiblemente acompañantes son mucho menos frecuentes y menos graves. El tipo 3 o fenocopia muestra una gran variabilidad clínica, los rasgos faciales son similares pero la expresión es parcial y, al contrario que en el tipo 1 y 2, con frecuencia se aprecian anomalías cromosómicas o exposición a teratógenos.
El diagnóstico prenatales posible en algún hermano de un caso conocido, cuando se aprecian anomalías de los miembros, retraso del crecimiento y microcefalia mediante ultrasonografía.
Etiología, frecuencia y recurrencia.-
La causa del SBdL es desconocida. La mayoría de los casos son esporádicos. Se han descrito en hermanos, en gemelos idénticos y en descendencia de padres consanguíneos, sugiriéndose una herenciaautosómica recesiva. Se han descrito en padre o madre e hijo/a, sugiriéndose herencia autosómica dominante. Un fetotipo similar se ha visto en duplicaciones del brazo largo del cromosoma 3 y en otras anomalías cromosómicas, así como en la exposición a algunos teratógenos por parte de la embarazada: alcohol, ácido valproico, dilantina. Es posible que tenga una etiología heterogénea.
Su frecuencia...
El síndrome de Cornelia de Lange es un conjunto de anomalías cuyas bases genéticas y bioquímicas son desconocidas. Se diagnostica por sus características faciales en asociación con retraso del crecimiento pre y postnatal, retraso mental de grado variable y, en algunos casos, anomalías de los miembros superiores.
La doctora Cornelia de Lange,profesora en Amsterdam describió y publicó en 1933 los signos clínicos de dos niñas que padecían un mal que hoy conocemos con el nombre de síndrome de Cornelia de Lange o síndrome de Brachmann-de Lange (SBdL) en memoria del Dr. Brachmann, un alemán que en 1916 describió los resultados de la autopsia de un niño con defectos severos de los cúbitos, las manos con un solo dedo y las características clínicasdel síndrome que nos ocupa.
Signos clínicos del síndrome de Brachmann-de Lange
Los signos que a continuación se exponen están tomados de la revisión clínica de 310 indivíduos realizada por Jackson y colaboradores (1993) con el soporte de la Cornelia de Lange Syndrome Foundation.
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En la columna dos se anotan el número de observaciones y el número deindividuos explorados. En la tres el tanto por ciento.
Signos Radiológicos.-
El primer metacarpiano es más corto que los demás y el 2º y 5º son más cortos que el 3º y 4º. Todos los metacarpianos son cortos. La falange media de los meñiques es hipoplásica. Existe micro-braquicefalia.
Oligodactilia y anomalías severas de los miembros superiores son menos frecuentes. Los acetábulos están aplanados y elreflujo gastroesofágico es muy frecuente
Diagnóstico .-
En el momento actual no existe ninguna prueba definitiva para el diagnóstico, por lo que debe hacerse con los datos clínicos. Para personas expertas, en general, existen pocas dificultades para hacer el diagnóstico en los casos clásicos . Los signos más valiosos son los faciales, ya que la sinofridia se observa en el 98% de los casos,Las pestañas largas en el 99%, filtro largo, labios finos y comisuras bucales hacia abajo se observan en el 94% de los casos. Si este conjunto de síntomas se acompaña de retraso mental y pondoestatural el diagnóstico no ofrecerá dudas.
Desde los inicios del conocimiento del síndrome de Brachmann -de Lange se han descrito formas leves de la enfermedad que hacen más difícil el diagnóstico. En elmomento actual existe consenso en distinguir tres formas clínicas de la enfermedad: El tipo 1 o forma clásica. El tipo 2 o forma más leve que se caracteriza porque los signos faciales son menos acusados o se presentan más tardíamente, el peso-talla está por encima del percentil tres, el retraso mental es leve o no existe, el daño neurológico es leve y los problemas del comportamiento son suaves oinexistente. En el tipo 2 las malformaciones de los miembros y otras posiblemente acompañantes son mucho menos frecuentes y menos graves. El tipo 3 o fenocopia muestra una gran variabilidad clínica, los rasgos faciales son similares pero la expresión es parcial y, al contrario que en el tipo 1 y 2, con frecuencia se aprecian anomalías cromosómicas o exposición a teratógenos.
El diagnóstico prenatales posible en algún hermano de un caso conocido, cuando se aprecian anomalías de los miembros, retraso del crecimiento y microcefalia mediante ultrasonografía.
Etiología, frecuencia y recurrencia.-
La causa del SBdL es desconocida. La mayoría de los casos son esporádicos. Se han descrito en hermanos, en gemelos idénticos y en descendencia de padres consanguíneos, sugiriéndose una herenciaautosómica recesiva. Se han descrito en padre o madre e hijo/a, sugiriéndose herencia autosómica dominante. Un fetotipo similar se ha visto en duplicaciones del brazo largo del cromosoma 3 y en otras anomalías cromosómicas, así como en la exposición a algunos teratógenos por parte de la embarazada: alcohol, ácido valproico, dilantina. Es posible que tenga una etiología heterogénea.
Su frecuencia...
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