Doctorado

Tanto en seres humanos como en cualquier otro organismo, las mutaciones pueden ser causadas por agentes externos (Mutaciones Inducidas) o por procesos naturales del mismo organismo (MutacionesEspontáneas).

Mutaciones Espontáneas:
Errores espontáneos de replicación: A pesar la asombrosa precisión con que se lleva a cabo el proceso de replicación de ADN, y de los mecanismos que las célulasposeen para corregir estos errores, de vez en cuando ocurren. Como ejemplos tenemos a los "Errores Incorporados" (cuando se incorpora una base apareada de manera incorrecta en una cadena nucleotídicarecién sintetizada); este, a su vez, conduce a un "Error Replicado" que crea una mutación permanente a raíz de la reproducción del "error incorporado" en las sucesivas replicaciones.
Errores QuímicosEspontáneos: Mutaciones también pueden surgir por cambios químicos espontáneos en el ADN. Ejemplos de estas tenemos a la Depurinación (pérdida de una base purínica de un nucleótido) y la "Desaminación"(pérdida de un grupo NH2 de una base).

Mutaciones Inducidas: Numerosos agentes ambientales pueden dañar al ADN, incluidas ciertas sustancias químicas y la radiación. Al agente ambiental que elevesignificativamente las tasas de mutación por encima de la tasa espontanea se denomina "Mutágeno".
Ejemplos:
Análogos de Bases: Sustancias químicas con estructuras similares a las de alguna de las 4bases estándar del ADN, y la ADN Polimerasa no puede distinguir entre los análogos y las bases estándard. Ej: 5-bromurouracilo (5BU) análogo de la Timina. 2-aminoputina (2AP) análogo de la adenina..Agentes Alquilantes: Sustancias químicas que donan grupos "alquilos" como metilos (CH3) y etilos (CH3-CH3) a las bases nucleotídicas. Ej: Etilmetasulfonato (EMS) agrega un grupo etilo a la Guanina yproduce 6-etilguanina.
Desaminación: Además de ocurrir de manera espontánea algunas sustancias químicas también inducen la desaminación. Ej: Ácido Nitroso desamina la citocina y crea un uracilo....